“月嫂说只是母乳性黄疸,无需担心……”
当舒舒妈妈终于发现自己孩子黄疸持续两个月不退的成因竟然是“先天性甲状腺低能症”的时候,她泣不成声。
就这样半信半疑,加上也没有其他特别不妥的症状,舒舒妈妈也就没多想。直到第二个月舒舒按时去打疫苗时,舒舒妈妈把舒舒的情况也和医生说了一下,儿科医生一听,觉得不对劲,仔细一问,一查指标,舒舒的“先天性甲状腺低能症”才得以查实。
甲状腺位于人体颈部气管前缘。其分泌的甲状腺激素影响我们体内组织细胞内的蛋白质合成和细胞膜对外的神经反应功能,以及人体的生长和发育。因此是生命的重要动力来源。若甲状腺分泌不足,就会影响上述的功能运转。
而先天性甲状腺低能症(CongenitalHypothyroidism (CH)),又叫“呆小症”,就是指发生在新生儿身上,出生时便缺乏甲状腺激素的一种症状。
大约每4千位新生儿中会有一位新生儿的甲状腺机能有严重的缺陷,其他有更多的新生儿有轻微或程度不一的缺陷。若出生后数个月不予治疗,严重的先天性甲状腺机能低下症可能会导致生长障碍及永久的智能障碍。在以前未开始全面常规新生儿筛检时,常有病儿因生长发育障碍才被发现,此时常已造成脑部不可逆的伤害了。
综合来说,先天性甲状腺低能症的患儿在新生儿期,有可能会出现以下几种若干种特征:
上述表现不是每个患儿都能表现出来,而且表现的特征因不明显也不容易被发现。有的只有其中几种,有的在新生儿期没有异常,到婴儿期才出现上述表现。这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难。
若长期未被发现及接受治疗的话,则会造成表情痴呆、大舌头、皮肤冰冷、皮肤及毛发干燥、哭声沙哑、脐疝气、腹胀、便秘、呼吸及喂食困难及生长发育障碍等。
在这个世界上,先天性甲状腺低能不足症最常见的原因是因为缺乏碘的缘故,但在大多数发达国家和环境中有充足的碘的地区,则为其他已知或未知的原因。最常见的是因为甲状腺的发育本身有缺陷,导致甲状腺缺乏或不发达。发育不全的甲状腺可能会长在脖子较高的部位,或甚至长在舌头的背后。甲状腺发育异常有些是遗传性的,有些则是偶发性的,找不出原因。
由于先天性甲低发病率高,在生命早期对神经系统功能损害重,且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断、早期治疗至为重要。这里必须得介绍的是国家开展的新生儿筛查。
国家于1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。
值得注意是的现行的新生儿甲状腺功能筛检,据文献统计,仍有可能漏掉3-14%先天甲状腺低能症的病儿,因此若临床上,宝宝被强烈怀疑是先天性甲状腺低能症,就算新生儿甲状腺功能筛检正常,仍需抽血检查甲状腺功能。
具体来说,则是抽血验甲状腺功能及甲状腺有关抗体,并根据TSH值及宝宝情况安排甲状腺超音波及甲状腺扫描并给予甲状腺素补充治疗。若甲状腺扫描证实为异位或无甲状腺者,其为永久型的甲状腺低能症,故此类病儿应终生服用甲状腺素。对于甲状腺扫描有正常位置之甲状腺低能者,早期往往无法区分其为酵素合成不良或暂时型甲状腺低能,因甲状腺对于三岁前脑部发育十分重要,所以会让小朋友服用甲状腺素到三岁。在三岁时,停药三周后再测其甲状腺功能来判定是否可以停药。
一般甲状腺低能症患者若能在三个月前服用甲状腺素,对其生长发育及智力几乎不会有影响。而目前国内新生儿筛检中心,均能及时得出结果,通知阳性或疑似阳性个案复检或近一步检验。若您的小孩被通知有疑似甲状腺低能症,不需过分紧张,只要按照医护人员的指示,做适切的检查及追踪即可。
切不可讳疾忌医,以免错过了最佳治疗时期。
治疗甲状腺低下的方法,即补充甲状腺素L-thyroxine,目标是维持正常的生长发育,而且避免治疗过度。一开始建议的剂量为10-15mg/kg/day(见表三),越早使其上升正常值,越能减少先天性甲状腺低下对婴儿脑部发育上的伤害。
时常抽血追踪是很重要的,尤其在刚开始治疗时,建议追踪时间间隔如<表四>。整体来说,第一年应每1-2个月追踪一次,第二及第三年应每2-3个月追踪一次。先天性甲状腺低下可以是暂时性的,也可以是永久性的,一般建议在三岁的时候,重新评估甲状腺功能,看看是否可以停药。
最后,强调智力发展的评估很重要,应由训练过的精神科医师做。先天性甲状腺低下的患童也易有听力上的障碍(患病率约正常人的10倍),最好前2-3个月就做,以免影响语言的发展。
【END】
作者萌芽,萌芽研究所BUD创始人,「小芽启萌•优陪计划」的开发者。「小芽启萌•优陪计划」是基于儿童心理学和发展心理学,以0-6岁孩子潜能发展、亲子优质陪伴为核心的父母学习体系。
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