孕期无创亲子检测就是利用最新的DNA测序技术对母体外周血中游离DNA进行SNP测序分析,获得胎儿遗传信息,利用亲子鉴定原理,计算累计亲权指数,进而进行亲子关系判定。
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通过研究表明,怀孕第5周开始母血中可检测出胎儿游离DNA,其浓度随着孕周的增加而增高,研究结果提示孕12周以后的胎儿游离DNA含量较稳定,达4%以上,但胎儿游离DNA的含量在孕妇体内的变化较为复杂,相关影响因素目前尚未完全明确,孕妇体重和胎儿发育异常是影响胎儿游离DNA含量的重要因素,DNA检测及临床上应予足够重视。
SNP是指在基因组上单个核苷酸的变异,形成的遗传标记,是人类基因组中密度最大的遗传标记,发生频率较高,被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记。SNP最大限度地代表了不同个体之间的遗传差异,因而成为研究多基因疾病、药物遗传学及人类进化的重要遗传标记。