6类夫妻孕前要做遗传咨询

虽然现在畸形儿率比较低，但每对夫妻都有生畸形儿的可能。备孕女性应事先做好遗传学咨询，了解生畸形儿的可能性有多大。 如果女方年龄超过35岁，夫妻一方有遗传病，女方有2次或2次以上自然流产史或致畸药物接触史，进行遗传学咨询则尤为重要。 通过遗传学咨询，可以了解夫妻一方有遗传病或先天畸形，后代的发病概率有多大；了解如果已经生育过一个遗传病患儿，下一胎的患病概率有多大；还可对先天性智力低下的夫妻所生育的后代进行智力发育预测。  

遗传咨询应在什么时候做 1.婚前咨询 进行遗传咨询，宜早不宜迟。知道自己的家族中有遗传病史，应在婚前检查中如实告诉医生，以便通过对双方染色体的检查来判断婚后是否会生畸形儿。 2.孕前咨询 夫妻双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿的，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕较有利提出具体意见；有些遗传病要在孕前做必要的治疗，可能服用一些药物会对胎儿发育不利。 3.孕早期及时咨询 怀孕后应在1～2个月时去咨询，最晚不要超过3个月。孕早期咨询，医生可以通过询问病史，做必要的检查来判断胎儿是否正常。如果正常，仍需要继续观察胎儿发育情况；如果异常，早期引产对准妈妈身体的影响会小些。 

遗传性疾病具有家族聚集性、先天性、终身性 家族聚集性，即家族中有多个成员患病，或一对夫妻反复生育患同样病症的子女。先天性，即遗传病患者大多在母体内即已患病，因此，很多遗传病患者在出生前或出生时就有明显的症状或畸形。终身性有两层意思，一是对大多数遗传病目前还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；二是无法改变患者的致病基因，尽管通过饮食控制、内外科技术及基因技术治疗，在某种程度上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍会保持终身，并可传给下一代。

一定要进行遗传咨询的夫妻 1.35岁以上的高龄产妇 年龄越大，卵子越老化，发生染色体错位的概率就越高，生育出染色体异常患儿的可能性也就会相应增加。 2.夫妻一方为平衡易位染色体携带者 如果通过染色体检查，查出夫妻一方是平衡易位染色体携带者时，可以考虑在妊娠后进行产前遗传学诊断，防止患病儿出生。 3.有习惯性流产史的女性 有习惯性流产史的女性体内染色体异常的概率比一般人高出几倍，如果女性有连续流产史，胎儿就会从亲代那里继承缺陷基因，患遗传病的可能性大大增加。 4.已生育过先天愚型和常染色体隐性遗传病患儿的女性 已生育过先天愚型患儿的女性，其下一胎患先天愚型的概率增加。已经生育过一个常染色体隐性遗传病患儿如白化病、先天性聋哑、侏儒症等的女性，下一胎患病的概率为25%。 5.女性为连锁疾病（如血友病）患者 生出的男宝宝全部是该病的患者，女宝宝则是该病基因的携带者。 6.夫妻一方经常接触放射线或化学药剂 放射线和化学药剂对优生的影响较大，从事这一行业的夫妻应向专家具体咨询。

哪些人生孩子要选择性别 为了保护人口质量，阻断某些对人口素质影响较大的遗传病，控制性别是一项有效的措施。因为有些遗传病与性别有很大关系，称为伴性遗传病。目前的医疗手段尚无法对遗传病进行治疗。通过预见胎儿性别进行控制，可以避免抚养有缺陷后代的风险，消除家庭和社会的经济、精神负担，提高国民素质。但却不可以滥用此法，以免造成性别失衡。下面以血友病为例说明伴性遗传病的性别选择。 1.备育男性基因异常 为了避免患儿出生给家庭带来不幸，患有伴性遗传病的男性婚后想要生育，应进行遗传咨询，在医生指导下慎重选择胎儿的性别，以避免新的遗传病患儿出生。血友病是伴性遗传隐性疾病，如果患病男性与正常女性结婚，则所生男孩正常，所生女孩为致病基因携带者，这样的夫妻应生男孩。与隐性遗传相反，患有伴性遗传显性疾病的男性与正常的女性结婚，所生女孩患病，男孩正常，夫妻也要生男孩，不要生女孩。 2.备孕女性基因异常 调查发现，血友病患者多是男性，女性带有致病基因，可以把致病基因传给她的子女，生儿子则为血友病患者，生女儿则为又一代血友病的携带者。如果胎儿是男性，最好终止妊娠，是女性则可保留。女儿长大结婚后，也只能生女孩。因为女性只是致病基因的携带者，不会发病，而男性则发病。

什么是伴性遗传病 伴性遗传病就是伴随性染色体异常的遗传病，是与性别有关的遗传性疾病。目前人类共有190多种伴性遗传隐性疾病，如白化病、色盲、肾源性尿崩症等；有10多种伴性遗传显性疾病，如佝偻病、遗传性慢性肾炎等。伴性遗传病的遗传是有科学规律的，隐性遗传多数是母传子，显性遗传全为父传女。 本内容来自中国轻工业出版社出版的《协和专家+协和妈妈圈干货分享·备孕》（马良坤 主编）