目前怀孕30+5

周,羊水穿刺基因芯片查出1号染色体1p36.33p36.31位置缺失4.57M,含95个基因,如附件图片。
整个怀孕经过是这样的:由于工作关系,错过了第一次唐筛,医生建议直接做无创dna,比较准确。无创结果低风险,nt 0.9。无其他任何问题提示。
24周去做四维彩超,看了几十次,说看不到胆囊,胆囊区域无明显回声,换了一家医院还是看不到。按照医生建议去到自治区妇幼保健院做羊水穿刺。
在自治区妇幼保健院,医生先让做了三维彩超,看了两天给了个结论,说隐约看到11.1*0.1胆囊结构,虽然结果不理想,当时全家当时还是非常高兴的。彩超单子给医生看,医生说看到就行了,二周后在复查看下,羊水穿刺做也可以,不做也可以,其他没有啥问题了。当时都准备离开医院回县上了,跟旁边的孕妇聊天,得知他们也是要做羊水穿刺的,就问了下原因,说是因为侧脑室增宽,我顺手拿了我们的彩超单子看了下,左侧脑室13(非标准切面),右侧脑室7.2,左侧脑室比他们的还宽,赶紧去找医生问,医生才发现左侧脑室增宽问题,建议我们做羊水穿刺。
做完羊水穿刺正好遇到过年,说是如果有问题会在21天左右提前电话通知,当时数着日子算到了29天还没接到电话,都以为没事了,在第29天接到电话,说1号染色体片段缺失1p36.33-1p36.31位置缺失5.57m,当时心里那个难过。
第二天请假到自治区医院,医生解释报告说该段缺失是1p36缺失综合症区域,可能得什么什么病的时候,妻子当时就要哭了。先让我们在做个b表超确认下胆囊和侧脑室问题,b超结束说还是看不到胆囊,左侧脑室增宽变为了9.2(标准切面),右侧为8.2。医生不做任何变态和概率建议,建议我们父母基因芯片测试,确认是否遗传,目前在等结果,说大约2周。
大神们,帮忙分一下吧,何去何从。