唐氏筛查21三体高风险，羊水穿刺顺利通过~

第一胎不懂，医生给开什么检查单就做什么检查，13周左右做NT 的时候医生给开了早中期唐筛的单子，当天就抽了一次血交给了遗传科，遗传科让一个月后再来抽一次血，3月29日抽了2次血后交遗传科，告诉说五个工作日后来取结果。清明节前一天的下午，去医院取唐筛的单子，虽然很担心，但真的没想到自己也会出现高风险。一直以来夫妻两个人身体都很健康，家族也没有遗传病史。但取单子的时候，医生说你的21三体1:209高风险，就是说有1/200的概率生唐氏宝宝，需要填写高风险知情书啥的，当时心里很乱，问医生，也给你说风险大，就是有生唐氏儿的可能，让节后挂遗传科专家号问诊。整个清明节都没过好，心里乱糟糟。收假第一天就挂了号，遗传科的医生很耐心，讲了差不多20多分钟，告知你羊穿和无创的区别，还有安慰说唐筛准确率不高，让不要担心等等。最终我们决定做羊穿，为了确诊。羊穿有两种，一种基本的收费2800多，一种加基因分析7000多。做了2800的，医生检查了前期建档的检查单子，又给补充了几个缺少的化验单，预约了19周+2时做羊穿，当时18周+2，很着急想做，医生说太早了羊穿结果可能不准确。所以又是一周心慌意乱的等待，终于当天，早晨早早去了医院，先填了一些知情同意书之类的，有个医生给你谈话，告知你一些羊穿情况，然后让下午1点半准时来，手术都安排在下午。下午按顺序叫号进去，每个人时间大概5/6分钟的样子，我第一次进去趟床上，闭着眼睛也不敢看，B超照了半天，医生没选好角度，说是胎儿位置不好，不太好抽羊水。又让我出去活动活动。简直是鼓起勇气上了手术台，没做成下来了。。转了大概半小时又过来，这次好点，医生在肚子上消毒后，在B超的指引下，选了位置，说实话我一直没敢看那个针，就感觉针扎了下去，有些疼，差不多2/3分钟，医生抽了3管羊水，拔了针，拔针也有点疼。但这些疼都在可忍受的范围内。然后就让我下床，给肚子上贴了创可贴。让去隔壁观察室休息半个小时到一小时，完了做胎心监护，没问题就让回家了。。 然后就是漫长的等待时间。差不多也是每天心里都没底，4月24日中午，终于接到医院电话，说是FISH快速检测结果出来了，13/18/21、性染色体没有异常。只是电话通知，没有纸质报告，说最终结果要等20多天后的核型分析一起去医院取。可以说排除了21三体的高风险，但心里还是提着，五一也没心情，刚好5月6日约了做系统B超，早晨8点一直到下午4点，做了5次才看全，索性B超结果是好的。这下又放了一些心，当天还去遗传科问了羊穿结果，说让等电话通知。没想到第二天上午接到了医院电话，说结果出来了，让去取，问有没有问题也不给说。马上请假忐忑的去了医院，等拿到单子，看到结果没有异常的诊断，真的有些不真实的感觉，又挂了遗传科的号，让医生看了，确实没问题，才真的放下心。 真个4月可以说过得浑浑噩噩，提心吊胆。以后朋友怀孕，坚决建议不要做唐筛，直接做无创DNA，结果准确很多，少了这种担心宝宝有问题的焦虑。把自己的经历写出来，也是给那些唐筛高风险的宝妈一些鼓励，唐筛只是概率，而且不太准确，大部分最终结果都是好的，只是需要进一步检查排除。怀了宝宝才知道妈妈不易，很多心酸担忧只有自己体会，祝愿所有宝妈健健康康~