无创DNA和羊水穿刺到底哪个更好？最最最详细的对比就在这里！！

之前我们简单介绍了无创DNA和羊水穿刺，属于产前检查的它们受到了不少孕妈关注。

那么无创DNA与羊水穿刺的主要区别在哪里呢？到底哪一个比较好呢？

接下来我们就来对比一下这两项技术，希望能消除大家的疑惑~

有创和无创的区别

之前我们也说到，羊水穿刺时细针要进入羊膜腔，可能会导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，发生率大约千分之三左右。

为了尽可能减少羊水穿刺后流产发生，手术前医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。

而无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊水穿刺相比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊水穿刺的孕妈带来了极大好处。

诊断范围的区别

既然无创DNA非常安全，它是否可以替代核型分析呢？

No！

羊水穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。

相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检。而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。

因此，无创DNA能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查。而羊水穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。

准确率的区别

需要提醒大家的是，无创DNA准确率仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率针对的是所有染色体疾病！

换句话说，如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体；如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体，可见两者差异非常大。

尽管无创DNA准确率高，但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果。对于假阳性报告，一般再做个羊水穿刺就可以安心；而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生，给家庭和患儿带来痛苦！

所以无创DNA结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查，这是最后一道防火墙，一旦超声提示异常，还是需要进行羊水穿刺，以避免无创DNA假阴性结果带来的负面影响。 

综上所述，无创DNA具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点，而羊水穿刺除了检出率高、准确率高外，检测范围还非常广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷，但有流产或感染风险。 

每位家长应该在听取专业医生建议后，权衡利弊做出选择，千万不要盲目跟风。