什么是绒毛组织活检? 绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法,绒毛来源于胚胎组织的一部分,是胎儿的附属物,从这些组织可以很清楚地、准确地检查整个胎儿是否在遗传方面正常或异常。如果结果不正常,就可以在妊娠3个月内及时地终止妊娠,此时终止妊娠也较为容易。绒毛活检可经阴道也可经腹部取绒毛做检查,整个采样过程大约需要15-20分钟,虽然在执行绒毛活检的时候患者是清醒的,大多数女性会感到不适,但并算不上非常痛苦。 哪些人需要做绒毛组织活检? 1.高龄孕妇。35岁以上孕妇称作“高龄孕妇”,发生染色体不分离的概率比正常人高。 2.既往生育过染色体异常的患儿。这类孕妇再次生育染色体异常患儿的概率比正常孕妇大10倍以上。 3.夫妻之一是染色体平衡易位携带者或倒位者。染色体平衡易位的患者,智力和遗传表型通常是正常的,但是在生育时,由于产生不平衡的配子,导致生育力下降,复发性流产、畸形儿等问题。 4.夫妇之一为单基因病患者或者孕妇生育过单基因病和遗传性代谢病患儿。 5.曾有不明原因的自然流产史,畸胎史、死胎或者新生儿死亡的孕妇。 绒毛活检术安全吗? 绒毛活检术后最常见的风险是“流产”及活检导致“胎儿肢体发育障碍”。 文献报道,与孕中期羊水穿刺相比,绒毛活检导致流产的危险性增加,最多不超过1%,但是,对于胚胎异常的孕妇在早期就可以选择终止妊娠,而不是在中期妊娠引产,从而获得更大的益处。所以,权衡利弊还是孕早期绒毛活检性价比更高一些。 具有权威性的世界卫生组织(WHO)对绒毛活检术的安全性进行了长期的、多中心的监测,证实孕10周后的绒毛活检不会引起胎儿肢体短缩,但孕10周前证据不足,故手术的时间应该选择在孕10周以后。 绒毛活检后需要注意什么? 准妈妈在做完绒毛活检后,应立刻放松下来,当天要好好休息,以后的3天内也不要进行过度的体力劳动、性生活和任何锻炼。你可能会出现一些腹部痉挛痛和轻微的出血,这些都是正常的,如果你注意到阴道有液体排出或发热,则要立即去医院就诊。 化验室医师会将组织中的细胞分离出来培植1—2周时间。然后,检测细胞中的染色体有无异常。一般3—4周,你就应该能够拿到结果了。 TIPS:应该做绒毛活检还是羊水穿刺? 如果你的宝宝有发生染色体问题的风险,而且你想在孕早期就了解宝宝的情况,那么绒毛活检可能是一个更好的选择,这样你可以在必要时尽早结束这次怀孕,或者仅仅是缩短你担心的时间。如果你在怀孕15周时做羊水穿刺,那么你最早在孕17周才能得到结果。 如果你决定等到唐氏综合征血液筛查(通常在15—20周时做)和B超筛查有结果后,再进行侵入性检查的话,羊水穿刺可能是更好的选择,而绒毛活检必须在怀孕12—13周之前进行才有效。
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