今天是孕23周 早上刚做了大排畸回家也正好收到了羊水穿刺纸质报告 悬了一个多月的心总算放下了一点 所以决定记录一下这段经历 希望分享给有相同问题的麻麻提供一点参考 坐标杭州 年龄29 第一胎 在收到中唐报告之前我孕前期一直过的算是比较顺利 除了1个多月的时候见过一次红吃了两盒地屈孕酮片 打了三天黄体酮 其他时候因为几乎没有任何孕反 胃口也不错 过的还算开心 3个月的时候做了NT结果也没啥问题心态就更放松了 所以本来应该是3个月时 拖到了快4个月的时候才去社区医院建了小卡 医生说我错过了早唐(原来一直以为只要做一次唐筛就ok)直接给我约了中唐 5.28做了中唐社区医院说之后如果有问题会打电话没问题就不会通知 过了一周多在我觉得差不多应该是没问题的时候 6.4看到了非常不想看到的社区医院的号码来电 说我21三体临界风险1/292 还是比较接近高风险让我去拿报告然后转诊去医院进一步筛查 挂了电话后我就开始在网上做功课 发现唐筛准确率并不高 而且像我这样的数值应该去医院做个无创dna就ok了 于是第二天去社区医院拿了报告后我直接去了省妇保遗传科 不出所料医生直接开了无创dna的单子马上就抽了血 但要半个多月才能拿报告 那时候虽然心里还是有点点担心 但因为感觉这种情况还是比较多 也听有朋友高风险的最后无创也过了 所以也没有特别的紧张 只是稍微研究了下香港无创dna和国内的区别 然后默默想说要是生二胎一定要早早就去香港做无创 不会浪费时间在准确率不高的唐筛上面 真正心态有点崩了的是6.19一早接到了省妇保的电话(因为无创也是没问题不会打电话通知的自己查报告)好的是说我唐筛的三对染色体是没问题的 但性染色体可能有点问题 要我尽快去拿报告然后看诊 当时电话里真的是脑子整个嗡了一下 还再确认了下哪个染色体有问题 毕竟对其他染色体问题真是一无所知 然后说是性染色体可能偏少拿报告时候会再仔细和我说的 挂完电话我就马上飞奔去省妇保了 然后一路上开始有点颤抖的在网上查这种关于性染色体的帖子 初步看了下首先无创做出性染色体问题的概率没有唐筛做出临界风险高风险的概率这么大 问题覆盖率相对没有这么广 心凉了一下 其次接下来只能做羊水穿刺来诊断 而且羊穿还有一定的流产率 心又凉了一个度 唯一没让人那么绝望的是似乎无创dna对除了唐筛针对的三条染色体是99%准确率外对其他染色体的准确率并没有那么高 报告是在省妇保一幢顶楼的实验室取的 工作人员拿了一本文件夹找到了我的 和我说这种一般是做出来染色体少了一半以上才会提示的 但是对性染色体准确率在50%左右 走出实验室真是心又凉了半截 因为从在实验室观察发现无创dna作出有问题的情况真是几率不是很大 马上又去了遗传科 医生说这种只能羊水穿刺来诊断 结果要么是假阳性 还有一种就是发现的也挺多的 典型情况就是特纳氏综合症 没办法唯一只能交了钱约羊水穿刺 结果更让人奔溃的是最早的羊穿要约到7.10号才能做 且一个月出结果 当时我已经20周了 相当于要等快一个月才能做 等知道最终结果要将近快两个月 那时候宝宝都快7个月了 真的是特别奔溃 医院回来之后真的是心情down到谷底 然后又开始翻相关的帖子 第二天又差不多翻了一天 发现虽然性染色体问题羊水穿刺翻盘的也多 但确诊的也不少 对我个人来说最后结果也无非好和不好 而不好的话就需要引产 想到这 我决定无论如何不能等到7.10号再去穿刺 一定要想其他办法 备选方法A 去香港再无创一次(据说香港无创覆盖全基因 且准确率都有99%) B找熟人看能不能提前穿刺 C去其他医院穿 和老公商量了下首先排除了A 首先在网上看到一个麻麻也是不相信国内技术后又去香港做了一遍但结果一样 其次翻墙看到国外的帖子说现在无创dna业界还是有一定局限性 除唐筛三个染色体 对其他染色体准确率还是达不到99%的 另外老公说万一无创做出来还是一样怎么办 现在最准确的就是羊水穿刺才能确诊 我想想也是所以需要在另两个方案中选 后来是在无意中看到了上海红房子集爱医院可以当天去就穿刺 说实话刚开始看到这医院还以为是什么莆田系医院 仔细研究了下原来是复旦妇产科医院下面中美合作的一个分支机构 总的来看应该还比较靠谱 这样也不用去麻烦找熟人托关系了 所以初步我们决定6.21周四晚上去上海尽快扎羊水 稳妥起见去之前早上我又去了省妇保遗传科 把那两天研究的有几个问题再问了下医生并问了因为省妇保这边要等比较久考虑去上海集爱穿刺靠谱嘛 真的还是蛮感谢那位余美玉医生给了肯定的答复说可以去的 复旦的嘛 专门做这个的 同时也考虑到了我之后马上要问的就是万一宝宝不好引产的话是否还可以回省妇保引产的问题 (因为一般说引产的话 医院只接受自己医院的诊断报告)最怕很多医生问他们这种问题会给模凌两可的答案说你自己考虑啊什么的 这样一来我和老公决定晚上马上去上海 第二天去穿刺 老公考虑到做完羊穿我不能太累上海地铁又比较挤所以我们6.21晚上直接开车去了上海 还比较顺利两个小时就到了 集爱穿刺是这样的 挂号如果以前在那边建过档的集爱app也能挂 第一次去的话就不能网上提前挂号 就只能当天去挂 7:30开始挂号 一般早上10点前到都行 抽完血 没问题的话下午就能手术 保险起见我们周五早上7:30多就到了集爱 很快看到了张月萍医生 态度也很好 抽完血说没问题 让当天下午1:30在手术室门口等 下午1:30所有当天要羊穿的孕妇统一换好衣服进手术室等候区 当天一共有24个麻麻要羊穿 聊了一下 基本都是高龄或者唐筛高风险的来扎 只有一位大排畸有点问题 还有一位无创dna唐筛其中一对染色体有问题需要确诊的 还有我三个人情况不同 这时候我的心又开始拔凉拔凉的 毕竟看来我这种情况真的也概率不是很大 所以当时真的没有在想羊穿疼不疼啊什么 疼也无所谓 就担心宝宝好不好 手术是张月萍医生自己做的 有另外医生先b超定位 然后扎 一会就ok了也没什么感觉 医生们也很轻松 聊聊天什么的 做完给了一张术后告知单 休息室等半个小时就可以走了 做完当天我们在上海又住了一晚 第二天回去后就开始煎熬的等结果了 官方是说14天后可以集爱app或公众号查结果 三周内纸质寄到家 预想的可能会早几天出结果 做完一周后就开始每天刷app了 最后是第15天刷到了结果 和老公真是差点激动到留下老父老母的泪了 中间等结果的日子真是太煎熬无法描述 好在最后结果是好的 上天眷顾 顺便说下今天去做了大排畸 虽然宝宝每天挺会蹬脚上手的动的 去之前怕宝宝早上睡着没醒 吃了点巧克力 结果宝宝一直动个不停 看四肢的时候 我看有点在动 就问医生宝宝是不是在动呀 医生说不是在动是太会动了 我都看不清抓不住看的点 也是醉了 结果双肾分离一边0.4cm 一边0.5cm 给医生看了说小于1cm就没问题 其他目前都好 上天保佑 至此真的是心里终于轻松了好多 感叹生育一个健康宝宝真不容易啊 希望孕后期都能顺顺利利吧 也希望怀孕中遇到问题的麻麻们最后都能闯关成功 喜提健康漂亮的宝宝
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