宝宝大概快三个月的时候收到北京同仁医院的电话,耳聋基因有一项没过,是slc26a4的ivs那一项。 去同仁挂程晓华医生的号,听了一下。这个基因突变有可能引发的病叫大前庭导水管综合征。先天性耳聋疾病无法治愈只能干预。当时就快被吓哭了。 后来听了医生的解释,大概有点了解。发病的情况有两种。宝宝的基因有两条,一条来自爸爸,一条来自妈妈。咱们用A表示好基因,a表示坏基因。正常野生型都是AA的组合,杂合就是Aa。 第一种发病的情况,就是父母双方都在slc这个基因的同一个点位,比如都是ivs这一项,父母双方都是Aa,这样两个Aa组合会有以下四种情况AA Aa Aa aa,也就是说孩子是野生型的概率是四分之一,Aa杂合携带不发病的概率是二分之一,如果不幸父母都把各自那条不好的a给了孩子,孩子是aa就是纯合突变,就会发病(四分之一的概率)。 还有一种发病的情况,叫复合杂合。北京这边足跟血筛查slc这个基因筛查了热点突变的两个点位,一个是ivs,一个是2168,如果爸爸在ivs是一个杂合Aa,妈妈ivs正常,但是在2168是Aa,小孩不幸分别在ivs和2168两个点位分别遗传了来自父母的两个杂合Aa,这种情况是复合杂合,也会发病。 咱们大多数收到的通知都是孩子有一个点位的杂合,如果只是一个点位的杂合,一般为携带者,不发病。但是slc这个基因很大,有成百上千个点位,而北京足跟血只是筛查了这个基因里最常见突变的两个点位,就是ivs和2168(同仁的医生说这两个点位的突变占所有点位突变的百分之八十),剩下好几百个点位由于不是常见突变,没有筛查,所以不知道剩下没筛查的点位里还有没有一个Aa,一旦还有一个,加上孩子已经筛查出来的这个Aa,孩子也会发病。 医生建议给宝宝抽血做一个slc整个基因的全序列测序。大概分析成百上千个点位看看别的没筛查的点位有没有另一个Aa。由于我家宝宝当时太小静脉血不好抽,医生建议我们夫妻俩抽血,由我们的基因可以推测宝宝的基因。我和宝爸抽了血,结果要半个月到一个月才能出来,等结果的日子真的是寝食难安,每天抱着宝宝都想流泪。万幸的是宝爸没有,我和宝宝同一个点位杂合突变。 即使是这样,也不能百分百排除宝宝患病的风险。因为这个基因太大了,有一部分是目前技术检测不到的未知区域,不知道在未知区域宝爸有没有突变,一旦在未知区域宝爸也有一个现在技术检测不出的Aa遗传给了宝宝,加上我已经遗传给宝宝的ivs这个点的Aa,宝宝也会发病。虽然医生说这是个例,概率低。但是301的戴朴在论文里写了所有患大前庭这个病的患者里,有十分之一是只能查到一个Aa,另一个目前技术有限查不到,但是也发病了。所以我感觉这个好像也不是个例,单杂合发病的情况也不少啊还有一种患病的风险,是宝宝只遗传了我给他的Aa,但是他自己在其他某个点位发生了一个突变,这种情况概率更低(301的医生说孩子自生突变的概率为百万分之一) 如果想更大几率地排除孩子患病的风险,只能等孩子大点了,至少一岁后,做一个ct,影像学可以更直观地看孩子的前庭导水管有没有扩大,但是因为孩子小,ct有辐射,医生没有让做。 现在只能是随时关注宝宝的听力,然后半年一复诊。现在我家宝宝半岁了,半岁的复查是没有问题的。现在就是祈祷祈祷祈祷祈祷祈祷祈祷,祈祷宝宝和我一样,只是携带者,终生不会发病!!!!! 说实话自从宝宝查出这个事我真的快抑郁了,感觉很难走出来,不能相信也不能接受最坏的结果。每天发出声音吓宝宝都快魔怔了,一想到大前庭三个字心都在发抖。但是事情已然这样,只能看看老天爷是否眷顾宝宝,不要剥夺他聆听这个世界的权利。我真的愿意用我所有的一切去换取孩子的健康! 咱们能做的,就是重视宝宝的听力,如果有问题,及时发现,早期干预,还能挽救宝宝的语言能力。希望大家的宝宝都能闯过这一关!!!祈祷祈祷祈祷祈祷祈祷祈祷!!
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