什么情况需作产前诊断?
正常妊娠的妇女孕期只需要定期进行产前检查,监测胎儿生长发育情况,做好孕期母胎保健及预防并发症发生等就可以了。
如有以下情形之一则需要进行产前诊断:
·孕期年龄大于35岁或以上(或丈夫年龄大于39岁)
·孕早、中期外周血血清唐氏筛查阳性的孕妇
·夫妇一方为染色体病患者,或曾生育过染色体病患儿的孕妇
·曾生育过先天畸形儿的孕妇
·曾生育过智力低下儿的孕妇
·孕早期服用过致畸药物或有放射线接触史的孕妇
·多次自然流产、死胎、死产史
·夫妇双方均为地中海贫血患者→可疑宫内感染的胎儿
·异常的超声波检查结果(如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长发育受限、发育畸形等)。
产前诊断的主要检查项目有:
唐氏综合征(也叫21-三体或先天愚型)筛查:适合所有妊娠9至20周的孕妇。
羊膜穿刺羊水检查:可进行①羊水细胞培养作胎儿染色体核型分析,排除染色体数目及结构异常,适合妊娠16周至23周的孕妇;②地中海贫血的检测,适合夫妇双方均为地中海贫血患者,防止HbBart’s水肿胎、HbH病胎及重型β地贫儿出生;适合妊娠16周以后的孕妇;③可疑胎儿宫内感染,如TORCH感染及病原体感染等,可抽取羊水行荧光免疫PCR检查④胎儿成熟度监测,可为高危妊娠和计划分娩提供依据。
脐血穿刺术适合①妊娠23周以后有需要排除胎儿染色体异常的孕妇;②可疑胎儿宫内感染;③地中海贫血检测;④代谢性遗传病、分子遗传病等。
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