也分享一下我以前的地贫检查经过,希望对宝妈们有所帮助
经过一个多星期的煎熬等待,终于拿到了地贫基因检查结果,结果显示我和老公都没有地贫,这才松了一口气。
现在来分享一些我们之前的检查数据和心得,希望能对其它宝妈有所参考。
我的地贫电泳报告
血红蛋白A(Hb A) 97.6 (参考值:96.5——97.5)
血红蛋白A2(Hb A2)2.4 (参考值:2.5——3.5)
其它几项正常
血常规
平均RBC体积(MCV)87.7 (参考值:82——100)
平均血红蛋白量(MCH)30.0 (参考值:27——34)
老公的地贫电泳报告
血红蛋白A(Hb A) 97.6 (参考值:96.5——97.5)
血红蛋白A2(Hb A2)2.4 (参考值:2.5——3.5)
其它几项正常
血常规
平均RBC体积(MCV)84.2 (参考值:82——100)
平均血红蛋白量(MCH)29.7 (参考值:27——34)
我和老公的地贫电泳报告都有异常,而且异常值一模一样,医生怀疑两人有同型地贫,当时把我吓得半死。
在等待基因检查结果的那段时间里,我上网问遍了能问的所有人,也下了好多可以咨询专家的APP,简直是无比煎熬啊。真要要感谢在育儿大师上那个给我们解答的那个医生,他看了我们的报告后说,我们血常规中的MCV和MCH正常,而且Hb A和Hb A2偏差不大,所以虽然存在地贫的可能,但是可能性不大。那位医生的话,让我安心了很多,否则真不知怎么熬过这些天。
关于地贫的几个常见问题:
这些问题,我自己也大部分遇到过,在等结果的那段时间里,查遍了网上能查的所有资料,心里才有了些底,仅供有需要的宝妈参考。
1、什么地贫,对怀宝宝有什么影响?
地贫全称是地中海贫血,是一种遗传性的贫血症,由于基因缺陷导致的,分为α和β两种类型。
如果夫妻只有一人有地贫,那么生出的孩子有50%的几率也有轻度地贫,轻度地贫不影响健康和日常生活,所以不用担心,只要的孩子以后找对象时确定对方没有地贫就行了;
如果夫妻两人都有地贫,如果两人是属于α和β两种不同的地贫,那么也不用担心,生出的孩子最多是个α和β地贫的杂合子,也是轻度地贫;
如果夫妻两人都有地贫,且是同类型的地贫,那么就有问题了。夫妻同型地贫,那么孩子就是25%的几率是没有地贫,50%的几率有轻度地贫,25%的几率有重度地贫,大多数人担心的就是重度地贫这个结果。
因为α重度地贫,孩子一般会在孕中晚期胎死腹中,即使可以足月生产也会在出生后几个小时内死亡。β重度地贫的孩子虽然能顺利出生,但是需要长期靠输血来维持生命,一般活不到成年。
2、地贫检查一定要做吗?要做什么检查?
看来上面第一条介绍,相信宝妈也知道地贫可能带来的严重后果了,所以地贫检查一定要,求个安心也好。
地贫检查一般医生首先会让做血红蛋白电泳和血常规,以此来筛查。如果筛查结果有问题,医生会怀疑有地贫,但并不确诊,会建议做基因检测。如果基因检测,夫妻两人有同型地贫,那么,医生就会要求做羊膜穿刺,来确定胎儿是不是重度地贫的胎儿。如果真的那么不幸,中了25%的几率,是个重度地贫胎儿,医生就会建议放弃那个孩子,也就是要引产。
3、地贫检查结果怎么看?
一般医生会看:血红蛋白A(Hb A) 、血红蛋白A2(Hb A2)、平均RBC体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)这四个值。
Hb A2偏低,有可能是缺铁或者α型地贫,Hb A2偏高,有可能是缺铁或者β型地贫。
MCV和MCH偏低,证明贫血,有可能是缺铁性贫血或者地贫。
如果Hb A 、Hb A2偏离比较多,而且MCV和MCH偏低,那么地贫的可能性较大。
如果Hb A 、Hb A2只是稍有偏离正常值,且MCV和MCH值正常,那么地贫的可能性较小。
这些检查结果都只是表示可能性而已,确诊还是需要基因检测。
4、地贫怎么治?
轻度地贫不用治疗。
中度和重度地贫一般靠长期输血,或者是骨髓移植。
另外,有地贫的人不能补铁,有时甚至还有排铁。
5、夫妻有同型地贫又想要孩子怎么办?
夫妻有同型地贫又想要孩子,一般有两种办法。
一是看运气。自然受孕,然后做绒毛穿刺或者羊水穿刺,来确定宝宝是否为重度地贫。有75%的几率宝宝是没问题的,所以可以一搏。
二是做试管婴儿。这样可以人工筛选掉带有重度地贫基因的胚胎,选择正常的来植入母体,以此来获得健康的宝宝。
4、婚检或孕前优生检查做过地贫检查,说没事,为什么孕检的时候又说怀疑地贫?
这个问题,我自己也遇到过。孕前优生检查说没有地贫,但孕检又说怀疑有α型地贫。这是因为,婚检/孕前优生检查一般只做了血常规,如果你的MCV和MCH值正常,他们就默认你为没有地贫了。但是血常规只是一个参考,有10%左右的漏诊率,要确诊还是要靠基因检测。
以下是一段说明:
“α地贫患者中MCV正常的发生率为11.86%;β地贫MCV正常的发生率为5.36%。结果表明:MCV指标在临床筛查地贫中具有重要临床价值,但各型地贫(特别是静止型α地贫)中MCV可以正常,这是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。”
5、我的家族没有地贫史,我怎么会有地贫呢?
家族没有地贫史,那么自己也没有地贫的可能性会大很多,但是也无法排除。因为如果只是轻度地贫,平时是没有任何症状的,从表面和常规的体检中都无法看出来。
6、我不贫血,为什么还被怀疑有地贫?
有轻度地贫基因的人,不一定会贫血,特别是静止型α地贫。所以不贫血不代表一定没有地贫,只是可能性小很多而已。
广东、广西、四川的地贫基因携带者非常多,南方地区也存在一定风险,北方就相对好很多。广东有1/6的人有地贫,广东最高的阳江地区,更是高达1/4,所以,这些地区的宝妈们还是要重视一下地贫问题。