因为染色体病对胎儿影响很大,所以很多染色体的胎儿,在孕期就流产了。生下来的21三体新生儿,表现为智力低下、发育迟缓、眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、通贯手等等全身性异常。发病率文献报道在0.7‰-1.5‰。上海曾经对12万新生儿调查,发现21三体的发病率为0.56‰。而实际上,出现21三体的概率更高,因为很多患儿胎死腹中了。很多21三体患儿有严重的心脏异常,所以很多长不到成年就夭折了。而目前,医学上对这个疾病还没有有效的治疗方法,唯一的办法,只能通过产前诊断,在孕期发现问题,终止妊娠,起到预防的效果。但是,为了这么大约千分之一的概率,让全部孕妇去做有创伤的产前诊断(关于产前诊断,后面会有介绍),显然是犯不着的,大多数人也不会愿意去做,所以,就有了产前筛查,也就是唐筛。
产前筛查针对目标是全体孕妇,只要怀孕了想生孩子,就建议进行产前筛查。筛查的目的,就是把胎儿可能有问题的那批人找出来,然后进行进一步检查,找出确实有问题的,然后再进行处理。
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