唐氏筛查结果是“高危”
唐氏筛查结果是“高危”,只是提醒有唐氏儿机会较高,但并不确定胎儿一定有问题,需要进行羊膜穿刺检查作进一步确诊,100%的排除胎儿唐氏综合征的可能。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
【早孕期联合唐氏筛查】NT检查(胎儿颈项透明层)+ 母体血清学检查(HCG+PAPP-A)注意事项:血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。
筛查结果:
★ 高风险孕妈妈(风险率≥1/270)预产期年龄≥35岁,医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。
★ 临界高风险孕妈妈(风险率1/270-1/1000)有条件可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。
★ 低风险孕妈妈(风险率<1/1000)一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查,大部分孕妇属于这一类,但是如果心情忐忑、焦虑,有条件者也可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。
早期唐氏筛查预期的染色体异常检出率为85%~90%,假阳性率为3.5%~8%(因筛查策略不同而异,联合筛查检出率较高)。
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