直到现在还有一些孕妈问为什么唐氏综合征要有“唐氏”这种浓浓的中国风字眼,其实这种病还有一个名字叫Down综合征。在1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征进行了非常完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为Down综合征,而为了能让更多人了解这种疾病,官方就音译为唐氏综合征了。所以唐氏只是个音译罢啦!
唐氏综合症是非常可怕的疾病,有60%做有的胎儿会流产,剩下40%的患儿即使分娩出来,也会出现畸形、痴呆现象。总的来说具有以下几种情况:
1、患儿的面容比较特殊,并具有非常典型的眼距宽、鼻根低平、眼裂小、外耳小、身材矮小、扁头、身材短小、出牙延迟并出现错位现象、头发软而稀少;四肢短、韧带松弛、关节过度弯曲、小指发育不良等情况。
2、婴儿常出现嗜睡、喂养困难等情况,成年唐氏综合症患者智力低下,智商约在25-50。
3、男性唐氏综合症患儿没有生育能力,女性唐氏综合征长大后可能有生育能力。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
看完了以上四点的情况,相信各位孕妈都会觉得“啊!好恐怖,以后我的孩子要是这样那怎么办?”“怎么才能避免这种情况发生?”所有的这些问题,小编只能表示,目前唐氏综合征胎儿只能通过唐筛加以判定。值得注意的是,唐筛只能是通过指标判定有多大几率换上唐氏综合症,而不能直接判定胎儿的情况。指标越高,宝宝患上唐氏综合征的几率也就越高。若过高的话,就要进行无创DNA基因检测,进一步确认是否异常。武汉现代妇产医院是深圳华大基因指定唯一采血点。
此外,宝妈们还要注意的是,不要以为宝宝进行了唐筛检查就完事,其实你还有更多需要进行的检查。比如:12周左右的NT检查;22-28周需要做四维大排畸,四维是整个孕期最大的排畸检查,可以对宝宝各发育器官情况作早期评估及诊断。而作为一家设备齐全的正规大型医院,武汉现代当然拥有这样的服务,欢迎各位孕妈咪前来咨询、产检、分娩哦!
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