什么是唐氏综合征 唐氏综合征即21-三体综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。 唐氏患儿出生后便出现面容特殊、智力低下(平均只有50,普通儿童平均水平100)等。有些唐氏患儿,还伴随先天性心脏病、白内障、急性白血病等。 唐氏患儿不能像正常人那样生活,需要专人照顾一辈子,给家庭带来沉重的负担,而且他本人也难以获得正常人的快乐。 唐氏综合征是由于染色体的“变异”而导致的,如果要将它治愈就相当于将细胞全部换一遍,就目前的医疗技术来说,是无法实现的。 因此,目前的做法是通过唐筛判断胎儿是否患有唐氏综合征。若有,医生会建议准爸准妈们先放弃这一胎。当然最后的决定权在准爸准妈手上。 唐氏筛查怎么做 根据相关数据显示,孕妇年龄越高,出现唐氏综合征的几率越高。因此,35岁以上和35岁以下,唐氏筛查的方法是各有区别。 35岁以下 35岁以下采取一站式“早唐”——抽血化验和NT(胎儿颈后透明层厚度)等超声筛查。 抽血化验是由于唐氏患儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化,比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低、绒毛膜性腺激素HCG偏高等。不过单靠它们,只能查出60%~70%的唐氏儿。 35岁以上 35岁以上可以说是高风险孕妇。除了一站式早唐外,以防万一,医生还会建议做羊水穿刺或绒毛检查,获取胎儿细胞做进一步的诊断。这是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”,对于降低出生缺陷是十分有效的手段。 另外,高风险孕妇还可以选择更准确的、“近乎诊断的筛查"——无创DNA。
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