环境质量与缺陷儿的出生有一定的关系，例如水被甲基汞污染，可引起先天性水俣病；缺碘的地区可发生克汀病的流行等。
有人观察到，我国吉林省新生儿患神经管畸形的发病月份，多在每年 11 月左右，与季节有密切相关。且农民中发病率高。
经研究，认为可能与在春季人们多吃储存了一冬天的发芽土豆相关。
发芽土豆中含有毒的龙葵碱，经动物试验，它可使胚胎发生神经管畸形，因此医生建议孕妇于怀孕期间不要吃发了芽的土豆。
环境因素对胎儿发育有影响，早已受到人们的注意。
1941 年，戈里格首先发现妊娠时感染过风疹病毒的女性所生的婴儿，先天性白内障、先天性耳聋及先天性心脏畸形的发病率高。
此后，人们开始注意到环境因素对人类胚胎发育及先天畸形的发生可能有影响。
经过了约 20 年，到 20 世纪 60 年代，由于母亲在妊娠时期服用反应停(一种镇静药)，在各国相继出生了近万名短肢畸形儿后，环境因素与先天缺陷之间的关系才逐步被肯定。
目前的观点认为，先天缺陷的发生，遗传因素约占 25％，环境因素约占 10％。
由于遗传与环境因素两者相互影响，相互作用的结果，原因尚不明确者约占 65％。也就是说，相当数量的先天缺陷与环境因素是有关联的。
外源性环境因素
如放射线、噪声、振动、高温等物理因素；药物、工业毒物、农药等化学因素。
风疹、流感等病毒感染，以及梅毒、弓形体感染等生物学因素以及食物中含有的各种有毒物质。
母体因素
母体营养状况对胚胎及胎儿的发育有影响。母体疾病，如母亲在妊娠时患发热性疾病以及糖尿病等代谢病，或是孕期患病而服用某些药物时，对胎儿发育也有影响。
胎盘因素
胎盘受压影响血流量，胎盘出现病变影响胎盘功能，也可影响胎儿发育。
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