先天愚型产前筛查

先天愚型产前筛查 先天愚型儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，具有偶然性、随机性，发生毫无征兆，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，尤其是高龄孕妇（大于35岁）的发生率较高。 先天愚型患儿主要临床症状是特殊面容、眼裂小、外侧上倾、低鼻梁、颌小、舌常外伸、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等，先天愚型儿在生产时可能有新生儿窒息或死亡。 此外，病儿患急性白血病的危险大于一般人群 10～20 倍。 由于患儿出生后无有效的治疗方法，因此早期诊断、早期干预是防治本病的重要手段。 对于此类疾病，孕妇进行筛查的最佳时期是妊娠 15～20 周，可以对孕妇进行先天愚型血清学筛查。 对有死产史、畸形儿史的高危孕妇以及 35 岁以上的高龄孕妇，可以做羊水穿刺抽取羊水化验，做胎儿细胞的核型分析检查，以筛查出先天愚型儿。 通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法可以发现先天愚型儿，即可终止妊娠，从而杜绝最常见先天性缺陷患儿的出生，免除其给家人造成极大的精神伤害及经济上的负担