【产检黑板报】NO.4唐筛检查没通过？无创 or 羊水穿刺？

准妈妈在唐筛结果显示高风险后，医生会建议做羊水穿刺手术做更准确的排查。但羊水穿刺由于需要侵入性操作，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，让很多孕妇望而却步。 与羊水穿刺相比，无创DNA最大的优势是无创，但缺点是检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需进行介入性产前诊断确诊。 妈妈们开始纠结了，羊水穿刺or无创DNA，到底该做哪个？在做决定前，准妈妈需要对两种检查有一个全面的了解。 无创DNA检查“无创”是相对于“羊水穿刺”的“有创”而言的。检查时只需抽取孕妈妈的静脉血。 优点： 1.对胎儿及孕妇没有创伤； 2.检测的孕周范围较大：12-24周。 3.对21三体，18三体，13三体的检出率较高。 局限性： 1. 仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病； 2. 价格相对昂贵； 3. 是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。 羊水穿刺通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术来获取胎儿细胞，然后进行细胞培养和染色体核型分析。 优点： 1. 能检测出所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常； 2. 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。 局限性： 1. 一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%； 2. 细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功； 3. 染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。 羊水穿刺PK无创DNA复旦大学附属妇产科医院产科副主任医师徐焕认为，无创DHA不如羊水穿刺的准确率高，对于35岁以上的产妇，羊水穿刺是值得推荐的产前诊断方法。 徐焕解释说，无创DNA只查三对染色体。 对于一些年轻夫妇：如果低风险便可不做羊水穿刺，但也有漏诊的可能性，若是高风险就需要再进行羊水穿刺检查。 对于超过35岁以上的高危人群：羊水穿刺检查是染色体检查的唯一金标准，准确率能够达到100%。 徐焕坦言，临床上，不少人对羊水穿刺有心理恐惧。所谓羊水穿刺，就是医生在确定胎盘位置之后，通过极细的针头穿入子宫内羊膜腔并抽取羊水，进行细胞培养后进行染色体检查。目前这项技术已经很成熟，流产、羊膜腔感染等并发症风险较低。徐焕表示，进行羊水穿刺最佳的时间是18-22周，这个时期子宫敏感性比较低，引起的流产概率也会比较低。