孕16-20周是最佳检测时间; 在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验; 非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做; 怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查; 确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查; 在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查; ①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。 ②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
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