神经管畸形是胚胎发育早期(约孕35-42天)神经管未能正常闭合所导致的一类先天缺陷,主要有无脑、脊柱裂和脑膨出等类型。叶酸缺乏增加神经管畸形的机制可能是:同型半胱氨酸升高使DNA合成和DNA甲基化异常,影响与神经管形成有关的基因表达和神经细胞的迁移或增殖,从而阻碍神经管闭合。
多个研究已经明确,孕妇叶酸缺乏和胎儿的神经管畸形有直接关系,特别是妊娠早期。中国营养学会编著的《中国居民膳食指南》指出,由于叶酸补充比食物中的叶酸能更好地被人体吸收利用,建议最迟应从孕前3个月开始每日补充叶酸400μg,并持续整个孕期。