唐氏筛查 唐氏筛查是通过B超检查和验血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇浓度,并结合孕妇的年龄、孕周等得出患此病的风险高低水平,检出率为60%~80%。 这是一项筛查,也就是概率问题,而不是确诊。就算检查结果异常,出生的婴儿也不一定有缺陷;如果结果正常,也不能保证婴儿一定没有缺陷。 1早期唐筛 通常早期唐筛是在孕11-14周期间进行的,若能在早期唐筛之前进行NT彩超(颈部透明度检查)效果会更好。两者配合,准确性约为85%。 2中期唐筛 中期唐筛在15-20周期间进行。准确性约为75%。 若筛查结果提示为高风险,医生会建议做羊膜穿刺或无创DNA检查。 进一步检查 1羊膜穿刺 羊膜穿刺是将一根细长的针穿刺进子宫,抽取一点羊水进行化验。听着好像很吓人,其实这个过程并不恐怖,不需要麻醉也不需要住院,就像是打针一般。 它可以检测出一些严重基因缺陷和染色体异常导致的疾病,准确率99%以上。但有1/1000的几率引起流产,这也是很多妈妈拒绝进一步检查的原因之一。 唐筛准确性虽然不高,但羊膜穿刺的准确性大于99%,基本上可以确诊。如果羊膜穿刺为阳性,需终止妊娠。 2无创DNA检查 无创DNA检查是通过抽取孕妈的血液来获得宝宝的遗传信息。 此项检查虽然安全,但花费较贵,准确性也会比羊膜穿刺少百分之二。如果无创DNA检查异常,医生还是会建议做羊膜穿刺检查。 (PS:文中图片来自网络) 小康君嘚吧嘚 在没怀孕之前,希望宝宝有大眼睛、双眼皮、白皮肤……但真等到怀上宝宝,只要宝宝健康,其他的什么都不要求。而做好产检就可以尽可能的减少严重缺陷婴儿的出生。或许产检的过程很煎熬,但要相信健康的宝宝一定会到来!
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