唐氏综合征 唐氏综合征,即21-三体综合征,又称为先天愚型,是小儿最常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。活婴中发生率为1/(600~800)。母亲年龄越大,发病率越高。 主要特征: 1、有明显的特殊面容,表情呆滞; 2、最严重的临床表现是智能落后,患者会有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长愈加明显,智商约为25-50; 3、患者的体格和动作发育迟缓,四肢短、肌张力低下、手指粗短等; 4、伴有畸形:唐氏综合征男性一般不能生育,女性可生育,但遗传率极大;常伴有先天性心脏病;免疫力低下,易患各种感染病,白血病的发生率比一般人增高10-30倍;如活至成人,常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 目前,唐氏综合征尚无有效治疗方案,所以产检格外重要。
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