新什么是游离DNA？是谁发现了胎儿的游离DNA？

我们都知道绝大多数DNA位于细胞中，但不管是健康人还是病人，都有小部分DNA位于细胞外，称为游离DNA（cell-free DNA）。外周血中也存在游离DNA, 称为外周血循环DNA （Circulating DNA in plasma or serum） 。外周血中的游离DNA，目前的文献记录显示是20世纪40年代两位法国科学家Mandel和mextais最早发现的。

而香港中文大学教授卢煜明最重大的研究成果是1997年发表于国际著名医学期刊《柳叶刀》（ Lancet ）上的《母亲血浆中胎儿核酸的探索》。他报道了在怀有男胎孕妇的外周血中检测到了Y染色体存在，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA （cffDNA，cell free fetal DNA） 。 这是一项非常重要的发现，因为在此以前，医生要检测胎儿的遗传物质，必须得通过羊水穿刺或者绒毛穿刺的方法，而这两种方法都是创伤性的方法，孕妇有流产的风险，感染的风险，胎儿有因为穿刺致畸和致残的风险，而这一发现之后，理论上可以通过检测游离在母体外周血的胎儿DNA来检测胎儿的遗传物质，从而实现无创零风险的遗传检测。

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