大前庭水管综合征 对应方案
1.主诉与现病史
姓名:xxx 性别:男 年龄:1岁
家长主诉患儿足月剖腹产(3.4kg),否认新生儿缺氧,否认黄疸,否认家族遗传史。新生儿筛查双耳均未通过,来杭州聋儿康复中心复筛也未通过。专家诊断系双耳大前庭导水管扩大。故预约王教授门诊。
2.检查,诊断,处理:
(1)外耳道检查均正常,鼓膜可见光锥。双耳鼓室图均为A型,提示中耳正常,双耳ABR V波阈值均为100dBHL。双耳ASSR结果如下。双耳行为测听结果如下图,双侧OAE结果均为Refer。CT报告:双侧颞骨可见扩大三角形骨质缺损,与前庭可见相通,最大径2.0mm左右。助听后听阀评估如上图:左耳70dB HL;右耳55点dB HL。
(2)根据已有的检查报告诊断,该患儿为双侧大前庭导水管扩大症考虑,双耳均系极重度听力损失。
(3)该患儿于杭州听力门诊选配一台唯听的C3—FS耳背机,另一只耳朵借瑞声达大功率耳背机一台。加强言语康复训练,定期复查听力,告诫家长避免患儿头部撞击,或者参加剧烈体力活动,避免用力擤鼻,咳嗽。避免接触强噪声,不能使用耳毒性药物以保护残余听力。如有条件可考虑人工耳蜗植入。助听器效果不满意又无手术禁忌症,可考虑纳入人工耳蜗植入适应症。
3. 分析
(1)大前庭水管综合征以儿童进行性,波动性听力下降为主要表现,目前认为其为常染色体隐性遗传遗传病。主要诊断手段依靠颞骨CT和MRI扫描,以及针对亚洲人群常见突变位点的基因芯片筛查。目前尚无确切有效的治疗方法,但应预防听力突然下降,针对保守治疗无效,助听器佩戴效果不佳的重度,极重度听力损失的患儿,可考虑行人工耳蜗植入术,以促进并保护患儿的言语发育能力。
(2)根据患儿的听力损失情况来选择是否佩戴助听器或人工耳蜗植入。该患儿已确诊为大前庭导水管扩大症,且为极重度听力损失。先建议佩戴大功率耳背机补偿听力,如果三个月以后效果不满意,才纳入人工耳蜗手术适应症。听力波动期间积极配合药物治疗,给予扩血管药物,营养神经药物和激素治疗,有助于内耳毛细胞的保护及恢复,也可配合高压氧共同治疗,部分患者听力可改善,但不阻止整体病情的发展。人工耳蜗植入是目前唯一有效的听力康复方法。
(3)大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传病,SLC26A4基因突变是其遗传学基础。因此,患儿长大以后如果考虑结婚生子,建议婚前做一下基因位点检查;患儿父母如果考虑生二胎,也建议孕前做基因检测。
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