新无创真的准吗？（安徽省妇幼）

大家好，我是一个二胎妈妈，我是在2018年10月31日生下的第二个宝宝，这个天使的降临对于我们家庭来说发生了天翻地覆的变化，是的，她不健康，第五号染色体短臂1区4带至短臂末端有缺失，医生诊断为“猫叫综合征”智力低下。 我是在2018年3月11日的时候在合肥市第二人民医院查出怀孕开始做各项正常检查，整个孕期出现胎盘低，羊水偏少，胎儿头围偏小两周，胎心监护偶尔不过关等等症状，医生说都是属于正常范围均无异常，其中5月25日做唐氏塞查诊断为21三体1:23高危，医生建议我们到安徽省妇幼保健院做羊水穿刺或无创DNA检测，给了我们一个方便门诊，说不用挂号直接去缴费做就可以了，最开始我根本不知道什么是无创什么是羊穿，甚至不知道无创羊穿究竟是查什么的，所以就咨询医生哪个更好？医生给我的说法是两种都是从头到尾查，羊穿从肚子上抽羊水，无创是抽手臂的血，相对安全一点，具体我去做的时候到妇幼再了解一下，然后我就根据医生给我推荐的电话号码预约，也不用挂号直接就去了，6月4日到妇幼的时候因为不用挂号嘛，所以我就直接问给我拿单子签字的医生两者哪个更好一点，当时医生的说法也是两种都是从头到尾都会查，羊穿的话因为抽取羊水嘛，风险也挺高的，200个就有一个会流产，并且无创的话，还会着重查我高危的那三项，并且准确率高达99%以上。但他们给出的通知单上只有三项书面通知，如果我先做无创的话有异常会免费给我做羊穿，并且还会赠送保险来保全我们的利益，我还特意问了一下，如果我做无创是那三项有异常才会通知，还是所有的有异常都会通知，她说所有的只要有异常都会先电话通知我，就这样让我误以为无创又好又安全，所以她拿了一系列需要签字的单子，告知我必须要签要写(后来才知道签字的东西是把他们责任规避完了) 经过半个多月的煎熬，在6月25日的时候我拿到了无创报告单，风险为低风险，当时我还怕误读诊断单还特意回到市二院挂了号问医生说这上面是低风险还需要做羊穿吗？医生回答说不用，于是很放心也很相信医生继续接下来产检均无异常，同年10月31日足月剖腹产一名六斤一两的女宝。 出生后声音特别小，有附耳，听力正常，因为每个小孩的声带不一样，医生建议观察。1个月体检，体格发育正常。三个月体检，不注视人脸，不追视，体格发育正常，心脏杂音待查，髋关节B超筛查。做完体检我们就按照医生指示查髋关节正常，心脏正常，建议看儿保科，注意观察。四个月时，儿保科建议我们看神经科，当时出现眼睛斜视，呈呆状，飞机手剪刀腿，四肢肌张力高，不会笑，声音有所提高，但还是比较小。 2019年3月13日我们在安徽省儿童医院做了核磁共振，尿检，染色体等检查，等待二十多天结果为第五号染色体短臂1区4带至短臂末端有缺失，医生诊断为“猫叫综合征”智力低下，核磁共振显示大脑前后径增大，按照医生的话讲就是脑袋有点空，发育不好。当时觉得天都塌了，她还这么小怎么会这样，无创为什么没有检测出来？ 同年4月9日，带着疑问去妇幼找到当初做无创的地方，上午接待我们的是一个技术主任，当时我给她说了我们的情况，她看了染色体单子后讲说：“这么大块缺失应该是能看出来的，至于为什么没看出来她需要调档案查了之后再给我们回复。”我问她明明能看出来那肯定在做检查的时候就会有异常，为什么没通知我们过来重新检查？她就一直在讲说等她看了当时的档案才能告诉我，之后又告诉我们说无创会出现假阳性国家不允许他们讲。(当时第一次听到假阳性三个字，后来经过了解，无创低危生下不当宝宝属于出现了假阴性)既然会出现这种状况当初我们在做的时候为什么不告诉我们，凭什么就说我当时出现的异常是假阳性，既然有异常为什么不让我们再做羊穿？现在孩子生下来了又来找理由推卸责任。医生说她只是个做技术的，没有义务给我解答，她接待我只是因为好奇应该能看出来的至于为什么没看出来，是技术上出现问题还是什么原因她想得到解答而已，最后威胁我们说她她有心脏病，别让她一把年纪心脏病犯了让我们去找其他人。 下午我们去了院长所在的大楼，却并没有见到院长，来了个什么都不知道的主任拿了个本子让我说情况，了解我们情况后说她需要3-5天来组织一下医生开个会了解讨论一下我们的情况，然后才能解答我的问题，让我回来等通知，一等再等直到一周已经过了也没接到任何通知，看到孩子那么小那么弱，这一辈子美好的人生才刚刚开启我就感到特别气愤，医生自己也说明明可以看出来异常，凭什么说我是假阳性就不通知我，还国家规定，国家不是响应优生优育吗，为什么就让有缺失的孩子出生害她一辈子？于是我们又再去医院，这时候的医生把责任推卸得干干净净，我们又去了二院，了解为什么当时出现那么多症状没有让我们去做产前诊断，没有追踪无创结果后期出现症状究竟是否真的正常？二院答复说整个孕期及出生都在正常范围之内，我们出现的染色体问题和他们医院无关。 我现在用血的经验告诉你们大家，无创DNA技术就是个骗子，它根本就没有它所说的高达百分之九十以上的准确率，所有的说无创准确率百分之90以上自己却没有验证过得，都是耍流氓，都是不负责任的评论，误导别人，好心办坏事。 因为他们不知道，他们也没经历过，唐筛高危，然后医生推荐做无创，结果无创是低风险没有关系，可以生，孩子出来的那一刻已经晚了，后来才知道唐筛和无创是概率测试，所以会有高风险和低风险这种名词，也就是它猜你得病的几率（会有猜不到的时候）。 无创DNA 因为创伤性小，很多医院和孕妇都愿意去先去查一下，如果检测是高危再去做羊水穿刺，这根本就是错误的，无创DNA技术如果按它所说的高达90以上的准确率 当然是没问题的，可惜血的事实让我明白无创DNA 就是个骗子，他根本没有那么高的准确率 ，甚至可以说根本就不准确，当时医生建议我们做染色体检查，说可能是智力问题，我们开始不信，因为我们做了无创DNA 我们很有信心，然而医生没有多说什么，直接抽了孩子的血去验染色体，（羊水穿刺也是类似的作用），结果孩子是猫叫综合征，医生跟我说，这孩子长大了就是智力低下，后期可能出现不会自己吃饭，不会走路等等，我立刻去看无创DNA的条款上面明确写着，你在我这里检查没问题，去别的地方检查是21三体（唐氏综合征），我赔给你一万，假如你生了下来赔你40万，读到这里我才发现无创是个彻头彻尾的骗子，我从来没见过检测之后还给上保险的医学检测，但是当时并不知道你这个无创DNA 只是类似保险的功能，（可以检测出唐氏儿就是一种伪装）根本没有实质作用，检查不出来赔一万 ，生了赔40万 我需要你赔偿我吗 ？(并且生了问题宝宝之后才知道这个保险只包括部分，并不是全部的都包含在内)我只需要确切的检查结果，但是不光作为患者的我 不明白，医生更是不明白因为我们检测出来高危的时候医生给我讲的时是无创和羊穿都是从头到尾都是要查的，有一点异常都会通知我的，并且无创还会着重查我唐筛高危那三项，而且百度百科写的无创作用更是和羊水穿刺功能一样。 我去检查就是想要个结果，你却跟我的承诺是假如 我检查错了赔你多少钱，这是什么意思，这个意思就是告诉我，检测有可能出错而且很容易出错，这个保险只不过是他摆脱医闹的一个保障，不相信我的人可以去唐氏综合症的贴吧，去看看几乎随便一个帖子就会发现很多宝宝都是无创安全，结果生下来是糖宝的，最近我加了一个糖宝的群里面都是糖宝 而且都是标准型居多，每个人生下糖宝的几率是600分之一，30多个人都没有检测出来而且都是无创之后生下来的，你们可以想象他的准确率，我希望没看懂我文章的人 能多看看 ，也可以去唐氏综合征吧 去看看去问问，到底无创管用不管用，假如无创像说的那么好，为什么取代不了羊水穿刺？为什么羊水穿刺还能存在？所以最后的结论就是，假如你怀孕了 唐筛临界高危 或者高危，直接去做羊水穿刺，千万不要做无创DNA ，希望你能像 相信家人一样 相信我，因为我个人能力有限 能做的只有这么多，如果你能相信我，请你一定要点赞，让更多的人看到这些话。