分享给羊水穿刺不过关的宝妈
先说说背景，我先做了无创，再做了羊水穿刺，最后做了q PCR，不得不说，过程真是狠煎熬的。
起初，我是无创高风险，查出18号染色体片段微重复，医生建议做羊水穿刺看看具体情况（无创是筛查，羊穿是确诊）。羊穿过程没有我想象得那么恐怖，很快，也没有太大的痛感，后期恢复也没有什么不良反应。煎熬等待了20多天，羊穿结果出来了，显示胎儿的确是18号染色体微重复，重复片段为2.52MB。且在全球数据库中有关此重复的类似病例报道有3例，表现症状不尽相同，主要集中在小脑发育不良、全面发育迟缓等。
晴天霹雳，瞬间感觉全身都没了力气。
医生建议进一步做夫妻双方qPCR检查，以确定基因变异是否遗传自父母。倘若遗传自父母，我和老公都没有临床表现，那就不必过于担心，但如果是宝宝本身基因变异，那…同时，我约的四维也快到时间了，医生建议我按期做四维，综合四维结果分析宝宝具体情况。
做完qPCR检查，心情无比沉重。没过一周，做了四维，四维显示宝宝很健康，心中稍微放松了些。就这样，带着忐忑的心情又等待了两周，结果出来了，宝宝的基因变异遗传我，拿到结果的一瞬间，我真的差点哭出来。医生看了结果后，让我不必担心，按时产检，保持心情愉悦。很庆幸 ，最终结果是好的。
啰嗦了这么多，就是想告诉跟我一样境遇的宝妈们，一定要相信自己的宝宝，不要轻易放弃（当时医院里有跟我差不多情况，却直接选择引产的），宝宝是坚强的，在没有最终宣判死刑前，一定要坚持到底，说不定就是守得云开见月明！#羊水穿刺
起初，我是无创高风险，查出18号染色体片段微重复，医生建议做羊水穿刺看看具体情况（无创是筛查，羊穿是确诊）。羊穿过程没有我想象得那么恐怖，很快，也没有太大的痛感，后期恢复也没有什么不良反应。煎熬等待了20多天，羊穿结果出来了，显示胎儿的确是18号染色体微重复，重复片段为2.52MB。且在全球数据库中有关此重复的类似病例报道有3例，表现症状不尽相同，主要集中在小脑发育不良、全面发育迟缓等。
晴天霹雳，瞬间感觉全身都没了力气。
医生建议进一步做夫妻双方qPCR检查，以确定基因变异是否遗传自父母。倘若遗传自父母，我和老公都没有临床表现，那就不必过于担心，但如果是宝宝本身基因变异，那…同时，我约的四维也快到时间了，医生建议我按期做四维，综合四维结果分析宝宝具体情况。
做完qPCR检查，心情无比沉重。没过一周，做了四维，四维显示宝宝很健康，心中稍微放松了些。就这样，带着忐忑的心情又等待了两周，结果出来了，宝宝的基因变异遗传我，拿到结果的一瞬间，我真的差点哭出来。医生看了结果后，让我不必担心，按时产检，保持心情愉悦。很庆幸 ，最终结果是好的。
啰嗦了这么多，就是想告诉跟我一样境遇的宝妈们，一定要相信自己的宝宝，不要轻易放弃（当时医院里有跟我差不多情况，却直接选择引产的），宝宝是坚强的，在没有最终宣判死刑前，一定要坚持到底，说不定就是守得云开见月明！#羊水穿刺
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