妇幼保健院参加的 遗传病扩展性携带者筛查 检验报告单已出,1:检出GJB2基因c.109G>A(p.V37I) 杂合变异,GJB2基因与常染色体隐性耳聋1A型(OMIM: 220290)相关,为常染色体隐性遗传。
2:检出SMN1基因exon7del(/) 杂合变异,SMN1基因与脊髓性肌萎缩症相关,为常染色体隐性遗传;请您前往新院区 。这样的结果能要吗😔
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