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这6类夫妻,孕前要做遗传咨询

虽然现在畸形儿率比较低,但每对夫妻都有生畸形儿的可能。备孕女性应事先做好遗传学咨询,了解生畸形儿的可能性有多大。

通过遗传学咨询,可以了解夫妻一方有无遗传病或先天畸形,后代的发病概率有多大;了解如果已经生育过一个遗传病患儿,下一胎的患病概率有多大;还可对先天性智力低下的夫妻所生育的后代进行智力发育预测。

遗传咨询应在什么时候做

1.婚前咨询

进行遗传咨询,宜早不宜迟。如果知道自己的家族中有遗传病史,那应在婚前检查中如实告诉医生,以便医生可以通过对双方染色体的检查来判断两人婚后是否会生畸形儿。


2.孕前咨询

夫妻双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿的,应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系,医生会对何时怀孕较有利提出具体的意见;有些遗传病因为要在孕前做必要的治疗,所以可能服用一些药物会对胎儿发育不利。


3.孕早期及时咨询

怀孕后应在1~2个月时去咨询,最晚不要超过3个月。孕早期咨询,医生可以通过询问病史,做必要的检查来判断胎儿是否正常。如果正常,仍需要继续观察胎儿的发育情况;如果异常,早期引产对准妈妈身体的影响会小些。


一定要进行遗传咨询的6类夫妻

1.35岁以上的高龄产妇

年龄越大,卵子越老化,发生染色体错位的概率就越高,生育出染色体异常患儿的可能性也就会相应增加。


2.夫妻一方为平衡易位染色体携带者

如果通过染色体检查,查出夫妻一方是平衡易位染色体携带者时,可以考虑在妊娠后进行产前遗传学诊断,防止患病儿出生。


3.有习惯性流产史的女性

有习惯性流产史的女性的体内染色体异常的概率比一般人高出几倍,如果女性有连续流产史,胎儿就会从亲代那里继承缺陷基因,患遗传病的可能性就会大大增加。


4.已生育过先天愚型和常染色体隐性遗传病患儿的女性

已生育过先天愚型患儿的女性,其下一胎患先天愚型的概率增加。已经生育过一个常染色体隐性遗传病患儿如白化病、先天性聋哑、侏儒症等的女性,下一胎患病的概率为25%。


5.女性为连锁疾病(如血友病)患者

生出的男宝宝全部是该病的患者,女宝宝则是该病基因的携带者。


6.夫妻一方经常接触放射线或化学药剂

放射线和化学药剂对优生的影响较大,从事这一行业的夫妻应向专家具体咨询。


哪些人生孩子要选择性别

为了保护人口质量,阻断某些对人口素质影响较大的遗传病,控制性别是一项有效的措施。

因为有些遗传病与性别有很大关系,称为伴性遗传病。目前的医疗手段还无法对遗传病进行治疗。通过预见胎儿的性别进行控制,可以避免抚养有缺陷后代的风险,也可以消除家庭和社会的经济、精神负担,提高国民素质。

但却不可以滥用此法,以免造成性别失衡。下面以血友病为例说明伴性遗传病的性别选择。


1.备育男性基因异常

为了避免患儿出生给家庭带来不幸,患有伴性遗传病的男性在婚后如果想要生育,那应进行遗传咨询,在医生的指导下慎重选择胎儿的性别,可以避免新的遗传病患儿出生。

血友病是伴性遗传隐性疾病,如果患病男性与正常女性结婚,则所生男孩正常,所生女孩为致病基因携带者,这样的夫妻应生男孩。与隐性遗传相反,患有伴性遗传显性疾病的男性如果与正常的女性结婚,所生女孩患病,男孩正常,夫妻也要生男孩,不要生女孩。


2.备孕女性基因异常

调查发现,血友病患者多是男性,女性带有致病基因,可以把致病基因传给她的子女,生儿子则为血友病患者,生女儿则为又一代血友病的携带者。

如果胎儿是男性,最好终止妊娠,是女性则可保留。女儿长大结婚后,也只能生女孩。因为女性只是致病基因的携带者,不会发病,而男性则会发病。


本内容来自中国轻工业出版社出版的《协和专家+协和妈妈圈干货分享·备孕》(马良坤主编)

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