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关于唐筛的5个常见问题详解,准爸妈快收藏!

通过本篇文章你将了解到:

1.唐氏综合征是什么?

2.唐氏综合征如何筛查?

3.唐氏筛查需要空腹吗?

4.唐氏筛查结果出来了,报告怎么看?

5.羊水穿刺和无创胎儿DNA怎么选?


苗苗怀孕16周多了,最近做了唐氏综合征筛查,拿到单子的时候,医生告诉她高风险。

她吓坏了,最近愁得是饭也吃不下,觉也睡不好。

唐氏综合征筛查到底是怎么一回事呢?

唐氏综合征是什么?

正常情况下,人共有23对46条染色体,而唐氏综合征患者多了一条21号染色体,变成了3条,这样的患儿就被称为唐氏综合征。

注意一下图中的染色体,除了21号染色体是3条外,其他的都是2条(说明:未看到图片)

唐氏综合征,又称先天愚型,患者可出现中到重度学习障碍,伴身材矮小、特殊面容(斜眼、短头、面部扁平、耳朵位置较低等)、心脏缺陷(40%~50%)、肠道畸形(约10%)、视觉和听觉异常(约50%)、感染几率增加以及其他健康问题,以上这些症状可以同时出现或者分开出现。

网络上有一组唐氏儿模仿名画的图片,右边为唐氏儿。

唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一,每年每1000名新生儿就有一名唐氏综合征患儿。

在2015年,有400万人罹患唐氏综合征,造成27000人死亡。

因此,做好唐氏综合征的筛查就很重要了,权威数据库UOTODATE建议所有孕妇都进行唐氏筛查。

唐氏综合征如何筛查?

我们经常说的唐氏综合征的筛查(以下简称唐筛)分为早期唐筛和中期唐筛。

早期唐氏筛查价格一般在130元左右,中期筛查价格一般在180~200元,不过地域不同医院不同价格会有所不同。

1.早期唐筛

早期唐筛一般在孕10~13+6周进行,项目包括胎儿颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。

NT≥2.5mm通常认为是异常的。NT检查对于超声医师的精确度要求较高,这也是很多医院没有开展NT检查的原因。

另外,如果胎儿位置不利于检查,也无法测NT值。


2.中期唐筛

通常在孕15~20周开展。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为孕16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。

项目包括四项血清学指标:(1)孕妇血清hCG;(2)甲胎蛋白AFP;(3)二聚体抑制素A;(4)游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。

从国内目前开展的情况来看,“早唐”的检出率高于“中唐”,假阳性率低于“中唐”。

“早唐”的检出率在85%左右,“中唐”的检出率在65%~75%。

进行早中孕联合筛查,需要做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险。

不过很多医院受超声NT技术限制,无法开展“早唐”检查。


唐氏筛查需要空腹吗?

《孕前和孕期保健指南(2018)》中建议进行唐氏筛查需要空腹,并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周,身需要填写当天测得的高和体重。

不过,也有很多专家建议,如果仅仅是进行唐氏筛查,不同时进行其他需要空腹抽血的项目,如肝功能等,就不需要空腹,为此,我们咨询了一个产科医生朋友,她说他们医院不要求空腹,清淡饮食即可。

所以,检查之前,需要和医生确认一下是否需要空腹。

唐氏筛查结果出来了,报告怎么看?

唐氏筛查的结果是以风险度表示的,代表了发生唐氏儿的风险高低,是一种概率,不是一种诊断结果。

比如,一个孕妇的唐筛风险是1:3000,那么就代表3000个同等条件的孕妇中,会有一个生出唐氏儿。

既然是一种概率,那么也就能理解,风险度高也不一定就是唐氏儿,而是概率高,所以很多人去做了羊水穿刺后结果正常,当然风险度低也不是完全不会生唐氏儿,只是概率低。

有准妈妈这个时候就不放心了,概率低那还是有可能喽,羊水穿刺不是可以百分之百诊断吗?那我去做羊水穿刺好了。

为了证明1:3000的风险去冒1:300的风险,应该怎么做,相信准妈妈心中已经有了决定。

羊水穿刺和无创胎儿DNA怎么选?

苗苗这次的风险值是1:358,低于临界值1:270,医生告诉他风险是接近高风险,安全起见可以选择羊水穿刺或者无创胎儿DNA。

无创胎儿DNA,抽血就可以完成,准确性高达99%。

简而言之就是准确性高于唐筛,安全性高于羊水穿刺,为什么不推荐直接进行无创胎儿DNA检查?


无创DNA和羊水穿刺的区别是什么呢?

知名妇产科医生段涛教授曾在他的文章中给出了答案:

1. 目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体;而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;

2. 唐筛中的某些血清学指标,与某些妊娠期并发症的发生相关,对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值;

3. 从卫生经济学的角度讲,目前无创胎儿DNA检测成本比较高,还不适合作为一线筛查手段开展(无创胎儿DNA检测一般要2000元以上);

4. 羊水穿刺可以发现胎儿全部染色体数目及结构异常,而无创胎儿DNA检查并不能看到胎儿染色体的全部信息;

5. 羊水穿刺是产前诊断的金标准,无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。

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