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新生儿疾病筛查:先天性疾病早知道

在宝宝出生2~3天后,医生会在小宝宝脚跟上采几滴血,对耳蜗进行检测,以便进行新生儿疾病和听力筛查。但为什么要这么做?其实,不少新爸新妈并不是很明白。今天,宝树妈就给大家答疑解惑。

新生儿疾病筛查解读

通过采集新生儿的血液进行实验室诊断,可以早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,包括苯丙酮尿症(是一种常见的氨基酸代谢病)、先天性甲状腺功能低下症(是儿童时期常见的智残性疾病)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(是世界上最多见的红细胞酶病)、先天性肾上腺皮质增生症(是较常见的常染色体隐性遗传病)这4种疾病,通过及时有效治疗,可避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

筛查时间:在孩子出生后3天内,由出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。

筛查方法:最常用的是方法是,在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约2~4毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。为了保证筛查的准确性,现在均采用集中检验的方式,即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。

筛查结果:对于筛查过的可疑患儿,需再次进行专业确诊试验,在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗,包括长期、正确的药物治疗或饮食控制,以保证新生儿疾病筛查的社会效果。


听力筛查解读

新生儿听力筛查,是指在住院期间对每一个新出生的宝宝进行的听力学检测。听力正常是宝宝将来进行语言学习和有效交流的基础,若筛查发现听力障碍问题,可以及早进行干预,效果较好。

筛查时间:正常的新生儿宝宝通常在出生48个小时之后接受初次的听力筛查。最佳测试结果是在宝宝自然睡眠状态时获得的。宝宝饥饿时、哭闹时,往往会影响测试结果。

筛查方法:主要是通过仪器(耳声发射)来检查宝宝耳蜗的功能,而不是检查宝宝是否听见声音。检查结果有通过和未通过两种。家长不用担心,耳声发射是安全无创的,不会让宝宝感到不适。

检查结果:如果宝宝初次筛未通过,要在出生后42天左右再次接受听力复查。如果宝宝复查后仍未通过,要在3个月左右转诊至儿童听力诊断中心进行诊断性检查。检查确诊有问题的,要及时到专科医院或耳鼻喉科进行相应的医学干预。


宝树妈说:新生儿筛查必须做

即便宝宝表面看起来很健康,也一定要做筛查,因为带有先天缺陷的患儿,大多数在早期没有明显特异性症状,通常在出生后3~6个月甚至是1岁以后才会表现出明显的临床症状,及早干预效果更好。


育儿哲理:

欲要看究竟,处处细留心。

——宋帆

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