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怀孕后，子宫内的胎儿发育是否正常
有没有先天缺陷？家族中的不良基因是否会遗传给胎儿？这些疑问在准父母中不乏存在，而产前诊断和疾病筛查就是帮助他们解开疑团的一种手段。通过现代科学技术的诊断，防止患儿的出生，从而达到生育一个健康宝宝的目的。产前诊断 为何要做产前诊断 据统计，我国每年大约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，这种状况已成为了一个严重的社会问题。因此，为了提高我国出生人口的素质，减少出生的缺陷和残疾，应该对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行必要的产前诊断。有这种类似情况的孕妇也应当自觉地去医院做检查，以防后患。
产前诊断的主要内容
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行的明确诊断。目前主要包括五个方面的内容：观察胎儿的体表结构
B型超声检查是首选的诊断手段，它能观察到胎儿有无较大的体表畸形和胎儿各脏器的缺陷，而且超声检查对孕妇和胎儿都没有明显的不良影响。
胎儿染色体核型分析
利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等。
生物化学的分析
利用羊水、羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。 基因检测分析
主要是判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。
产前母血筛查
由于其检测方法简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，已被广泛采用，如先天愚型和胎儿神经管缺陷。但其检查只能筛查出高风险的孕妇，还需进一步做胎儿染色体检查。
哪些孕妇需要做产前诊断
如果你的家族中有下列现象应选择去做产前诊断： 孕妇的年龄达到35岁或以上，胎儿染色体异常的风险率会增加；准爸爸的年龄达到55岁或以上；夫妇一方有染色体平衡异位者；夫妇一方有遗传性代谢缺陷病，或已生育过此类患儿的孕妇；以前有生育过染色体异常患儿的孕妇，如唐氏患儿等；以前有生育过先天缺陷患儿，如脑积水、无脑儿、唇裂、腭裂、先天性心脏病等；曾有原因不明的流产、死胎、死产、畸胎的孕妇；曾生育血型不合性溶血病患儿的孕妇，如Rh溶血；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；性连锁隐性遗传病基因携带者，如血友病等；有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；孕早期曾患有高热、严重的病毒感染或长期接触大剂量射线和化学毒性物品的孕妇。
孕妇常见的筛查项目
目前用于孕妇常见的筛查项目有唐氏筛查、糖筛（育龄妇女妊娠期间糖尿病筛查）、超声筛查、甲胎蛋白筛查、TORCH筛查（优生五项筛查）等。
唐氏筛查
可发现胎儿先天愚型、神经管畸形，尤其是高龄孕妇更应做此项筛查。
糖筛
可及时发现妊娠期糖尿病。 甲胎蛋白（AFP)筛查
是常用的胎儿畸形检测方法，如无脑畸形、开放性脊柱裂等。
当你怀孕16周时，医生可能建议你做甲胎蛋白（AFP）筛查，是一种简单的血样检查，用来测定母体血液中甲胎蛋白的水平。高水平的AFP，可能是双胞胎，或可能是你怀孕的时间比你认为的时间长，或者可能意味着胎儿神经管缺陷；低水平的AFP，可能是你实际怀孕的时间比你认为的短，或可能胎儿患有先天愚型（也称21-三体综合征）。
超声筛查（B超）
主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形。
TORCH筛查
主要检查胎儿是否有宫内感染，如胎儿宫内发育迟缓、智力发育障碍等。
正确解读torch筛查报告
有些夫妇看到报告显示阳性就担心害怕，显示阴性就觉得放心，其实不然。阳性不表示感染，阴性也不表示不会感染，我们要正确掌握优生筛查报告的解读方法。 IgG＋（阳性）IgM—（阴性）：表明曾经感染过此类病毒或接种过该类疫苗，身体已产生免疫力，危险性小，胎宝宝感染的可能性很小，无需进一步处理。
IgG—（阴性）IgM—（阴性）：表明未曾感染过此类病毒，但身体缺乏相应抗体，为易感人群。无危险性，但应严格监控，隔段时间可重复做IgG检查，观察是否阳转，或注射相应疫苗。 IgG＋（阳性）IgM＋（阳性）：表明早期曾产生抗体，但近期复发感染或体内的病毒被激活，可通过IgG亲和试验加以鉴别。孕妇进一步确诊若结果与上次相同，则比较危险，可能会被终止妊娠。
IgG—（阴性）IgM＋（阳性）：表明是急性初次感染，也可能是其它干扰因素造成的IgM假阳性。需要2周后复查，如IgG抗体转成阳性，则为急性感染，危险性极高，否则判断为假阳性。
产前诊断与筛查的比较
产前诊断是比较准确的结果，医生通过诊断学检查结果做出判断，有些医疗方案要在诊断学检查的基础上确定。而筛查会告诉你可能发生的问题，或发生问题的风险性，但并不是肯定或否定的，最终的确定需要诊断学检查。
筛查的方法多比较简单，而诊断检查多比较繁琐，且有些诊断检查是损伤性的。所以，先做筛查，出现阳性结果再做诊断是最好的。另外，筛查也有不好的一面，有时会给孕妇带来压力和烦恼。但筛查结果呈阳性并不意味这你的胎儿就有问题，只是出现问题的几率大一些而已。
