(六) 染色体病
1.常见病种:如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。
2.指导原则
(1)染色体病的病儿,应同时进行父母染色体检查,正常时可考虑再生育,但须经产前诊断为正常胎儿者。
(2)染色体病的病儿,若其父母之一为同源染色体易位携带者,再发率为100%,不宜再生育;若其父母之一为非同源染色体易位携带者,可考虑再生育,但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的,不宜再生育。
三、其它
1.上述以外的其他遗传病或遗传性质难以确定的疾病,应组织会诊,将初诊意见、全部检查资料与家系调查资料一起上报省级病残儿医学鉴定组进一步确诊。
2.病残儿父母患有严重疾病,如传染性肝炎、肺结核、性病、爱滋病(AIDS)、心脏病、原发性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等,从指导原则考虑,在治愈前不宜再生育。批准再生育指标后,应在计划生育技术服务、医疗保健部门指导下生育,进行咨询和孕前、孕期检查。