目前有很多不同的方法。具体的筛查手段包括、,以及两者联合检查。阅读下面的筛查项目时,你要知道你当地的医院并不一定能提供所有的唐氏综合征筛查项目,甚至一个都做不了。如有必要,应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。
孕早期的唐氏综合征筛查在怀孕11~14周,可以做一个称为的B超检查,测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度,用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。
还有一种血液检查,既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”),也可以单独做。血液检查会评估:人绒毛膜促性腺激素(hCG)
妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中,这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议,但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿,而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来,唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是,颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定,包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。