羊水穿刺能检测出哪些疾病和缺陷?
羊水穿刺可以用来检测:几乎所有的染色体异常,比如每个人都接受检查的、13三体综合征、18三体综合征和性染色体异常,比如特纳综合征(也叫“先天性卵巢发育不全”)和克兰弗尔特综合征(也叫“细精管发育不全”)。羊水穿刺在检测染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上。
数百种基因遗传病,如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等。羊水穿刺不是用来同时筛查所有这些疾病的。不过,如果你的宝宝感染这些疾病中一种或几种的风险较高时,羊水穿刺多半可以告诉你,他到底有没有这种病。如脊柱裂和无脑儿等。
需要注意的是,羊水穿刺不能检测心脏畸形、等结构异常的出生缺陷。但很多身体缺陷都能在孕中期的中发现,每一位做羊水穿刺的孕妇应该都会做这项B超检查。