自从当了妈妈以后,我就在大本营学习了很多包括母乳喂养在内的育儿知识,所以当我自己知道了一些新知识的时候也特别愿意发到大本营与姐妹们分享。
事情是这样的,我家妞儿三个月的时候我突然收到一条短信,说妞儿没有通过新生儿耳聋基因筛查,让拨打协和医院电话预约就诊。可是妞儿刚出生的时候是顺利通过新生儿听力测试的,而且通过平时的观察,妞儿对声音的反应挺灵敏的,那这个耳聋基因筛查又是怎么回事儿呢?我赶紧上北京市卫生局的网站查询,结果显示我家妞儿GJB2出现基因突变,属于野生杂和型突变。在网上查了查也没有特别清晰的解释。
妞儿爸不敢怠慢,打了协和医院耳鼻喉科电话预约,医院说第一次不用带孩子,大人带上耳聋基因筛查和新生儿听力测试结果过去看。于是老公赶紧去看了,原来这项检查是12年7月份才开始的针对北京市户口的新生儿做的一项检查,通过足跟血进行检测。希望通过基因筛查及早发现听力异常儿,及早治疗。当天去的还有十几个家长都是孩子有突变,但都是只有一个突变点有变异,这种情况孩子本身问题不大,如果有两个突变点,那耳聋的可能性就很大了。但是也分三种情况,我家是最轻的一种,平时没什么需要特别注意的,但以后孩子要结婚的时候要注意不能找有同样基因突变的配偶,不然生的孩子有可能是小聋儿。还有一种是slc基因突变,这种在以后孩子用药的时候要特别注意,一些耳毒性的药物要避免使用,不然有可能引起小孩听力损伤。当时医生还发了个卡片,列举了有哪些药物,不过我家不是这种情况就没拿到。还有一种是线性体基因突变,就要小心孩子不要摔跟头,尤其不要磕到头,不然也是有可能引起听力损伤的。