挺好的转帖，唐筛，无创，羊穿！

先交代一下背景，楼主30岁，某城市，现怀孕将近20周，有备而孕，孕前及怀孕初期读过一些妇产科科普读物。12周做NT，正常；16周唐筛，18周拿到唐筛结果显示临界风险，吓尿了；后做无创DNA检测，今天拿到低风险报告。 在妇幼网站上查询不到唐筛结果（结果正常可自助查询）的那天晚上，心中有数万只***来回奔腾。把沉浸在即将当爹的欢乐中的傻老公从酒桌上叫回来，夫妻双双焦虑对坐，假情假意的安慰对方，其实自己都急的要死。当即请好假，第二天直奔妇幼的遗传门诊，取回了报告。当看到报告上现实21三体风险为536分之一，不算高风险时，我那无知的老公竟然留下了激动的泪水。左思右想，仍觉得不放心，便从妇幼直奔到本市的最高等医学殿堂——省人民医院，签知情书，抽血，取保险单，做了无创产前筛查，然后又开始了长达10天的等待。在此期间，经常来本贴吧闲逛，讲真，看一次心情不好一次。关于唐筛与唐氏儿，我有些话想吐一吐槽。 1、关于唐氏儿筛查与诊断 理论上来说，唐筛应该分早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛是在怀孕12-14周期间，做B超测量NT值，可能还要结合血清学的一些检测做的；中期唐筛就是本人在妇幼做的免费的筛查。筛查只能告诉一个可能性的高低，即风险大小。而诊断就是确定告知孕妇胎儿是否患有唐氏综合征。从国家宏观角度来讲，唐筛是一种性价比很高的手段，但是唐筛的准确性不高，目前我看到的数据是在65-70%之间，假阳性、漏检的风险都很高；但是考虑我国医疗资源、国民生活水平，唐筛可能是一种折中的办法。但是对于每一个准妈妈、每一个家庭，一旦出现漏检，出生了唐宝宝，这都是难以承受的。 我还是蛮喜欢《好孕大数据》这本书中举了例子。我国每年大约有2.6万唐宝宝出生，假如瓜农老王（比如我们亲爱的祖国）每年都能收获一大批瓜要推向市场（大量新生儿出生），老王要做的就是最大限度的提高比较甜的好瓜的数量（降低出生缺陷，提高人口素质），以卖的好价钱。但是总不能每一个都尝一口（产前诊断）啊！这个时候老王想出的办法就是，根据自己多年种瓜收瓜的经验，总结出一些与瓜“甜不甜”相关的其他指标，按这些指标来挑选（唐筛）。比如看瓜的外形、颜色、听声音等，每个瓜都迅速过一遍，将瓜分成“很甜”、“一般”、“不甜”三个级别（对应唐筛的低风险、临界风险、高风险三个水平）。这样分级之后，老王在对“一般”、“不甜”两个级别的瓜再挑一遍，这一轮老王会更仔细的挑（无创DNA筛查），实在不行的切开尝一口（羊膜穿刺、绒毛活检）。这样，老王花了最少的功夫，得到了最高效率的结果。 但是，对于每一个买瓜的人（每个家庭、准妈妈）呢？我一辈子就打算吃这么一个瓜，我对这个瓜视若珍宝，这个瓜将倾注我毕生的心血，我一定要在现有条件下得到一个尽可能好的瓜。这个时候，我能全部相信老王的推荐吗？以上就是关于唐筛的一些粗浅的解释。很遗憾，在本贴吧经常有人回帖问有没有做唐筛，但是很多发帖的人不怎么回复这个问题。 关于唐筛，我有几个点要吐槽。 第一就是为什么只做中期唐筛。如上所述，中期唐筛的准确率不高，存在漏检的可能性；而且在中期唐筛的时候，准妈妈已经怀孕16-18周，已经不能做绒毛活检（孕早期才能做）如果需要进一步的检查，无创DNA需要两周出结果，羊膜穿刺需要4周出结果，而且可能还有受医院、准妈妈的身体条件限制，最快拿到结果也有6周以上，这个时候，如果确诊胎儿为唐氏儿，孩子已经在妈妈肚子里24周左右，也就是6个月的活胎，这个时候让家庭面临胎儿去留的问题，是非常不人道的。而且准妈妈必将接受长达6周的等待，等待检验结果，这对一个准妈妈来说，是太过艰难的过程，可以想象，这个过程有多么的痛苦与煎熬。而楼主在孕早期建卡、做NT的时候，并没有医生推荐做早期唐筛。NT还是当时为了建卡临时做的。而在围产保健手册中，NT作为一个“必要时检查项目”存在，也就是官方的态度是无所谓的。但是实际上，NT检查有费用少、出结果快、无创、可指示先天性心脏病、染色体非整倍体等多重意义。也有学者认为孕早期NT作为早期唐筛的一个重要指标，其准确率甚至要高于中期唐筛。 第二个吐槽点时关于临界风险值的设定。唐筛的过程，是要准妈妈先做B超确定孕周，在通过血清学检测，测定血清中几种激素水平，结合孕妇的孕周、体重等一系列值计算出的风险概率。很难有一个计算公式。我所在的城市设定的临界风险下限是1000分之一，上限为380分之一。但是，要注意一点，我国平均唐氏儿出生率在800分之一左右，已经属于临界风险。随着我国女性受教育时间的延长、晚婚晚育政策多年的推行、二胎开放等多种原因，女性的生育年龄普遍在25岁之后。而25岁-29岁的女性生育唐氏儿的综合概率已经相当接近临界风险，而楼主这种30岁以上的女性，已经在临界风险之内。此时，在做中期唐氏筛查，实在意义不大。因为单凭年龄因素，就可以判断，需要做进一步的无创DNA检测，何必浪费两周宝贵时间在担惊受怕上呢？所以，对于30岁以上，甚至25岁以上的孕妇来说，将临界风险设定在1000分之一，就更是将唐筛变成了一个鸡肋检查。但是唐氏筛查的风险值设定，也应该是宏观考虑的结果。就像老王筛面粉，窟窿眼儿调的太大，漏筛之鱼太多；窟窿眼儿调太小，那下一步的工作量又太大。如果楼主能早日得知此风险设定范围，必定选择放弃免费的筛查，直接选择无创DNA检测。 第三个槽点是关于无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查方法，是基于高通量的DNA序列分析比对技术发展出来的一种新检测方法。曾经一段时间被叫停，在卫计委规范之后重新推向市场。关于这个要吐槽的就是目前许多医院是不能做此检测的，一般是第三方的检测机构与医院合作检测。医院负责采血取样，集中送至检测机构进行分析，但是出具的报告是确实由医院签发的。***就有哄人的嫌疑了。楼主以前是学微生物的，基因测序也是略知一二的。基于现在的技术，进行高通量集中测序，确实花不了多少钱，但是一次无创DNA检测的利润之高，确实有些过分。而且作为一种筛查，也并不是百分之百准确，虽然号称准确率能达到99%以上，但是在大样本的情况下，DNA核酸测序也可能会由于各种原因造成的假阳性数量并不在少数。所以，有时候无创DNA检测出高风险，羊膜穿刺也有翻盘的机会的。但是很多医生尤其是上了年纪的医生，对此技术并不很了解。我去门诊咨询的医生就很天真的认为自己医院能做此检测。 最后要吐槽的就是羊膜穿刺了。楼主没有做羊穿，但是今日在门诊听到医生给一个情况和我类似的准妈妈介绍羊膜穿刺与无创DNA检测的时候，把羊膜穿刺的流产风险说成是1%。楼主认为这有夸大羊膜穿刺风险的可能性。在做羊膜穿刺前后，孕妈妈是要吃保胎药的。最早楼主看到的流产风险是2%，但是这个数据是几十年前的数据，在妇产科技术不断进步的今天，实际上因羊膜穿刺造成的流产风险应该远远低于1%或者2%。楼主猜测应该在千分或万分的概率，但是很遗憾，没有最新、比较权威的数据来支持楼主的推断。而且在当今医患关系紧张至此的情况下，医生越发保守，规避自己、医院的风险；以患者有知情权为由夸大风险的情况也是时有发生的。 作为一个一生只打算买一个瓜的、30岁左右的孕妈妈，我衷心建议以后怀孕的姐妹们，一定要在孕早期做NT、早期唐筛、无创DNA检测。至于中期唐筛，还是算了吧！请以无创DNA检测代替中期唐筛，并尽早做。这样即便发生连续的不幸事件，也能在孕14、5周左右拿到结果，能较早的做穿刺进行诊断。而对与35岁以上的孕妈妈，请千万记得孕11周-12周左右，务必到医院做绒毛活检。 在我国当前的国情之下，医生与孕妇存在严重的信息不对称问题。可能奔波两地，连夜挂号，找到一个专家，也只能匆匆说上几分钟而已。 在这十几天等待结果的日子里，内心备受煎熬。楼主希望科学知识能拯救自己，天天啃文献、看专业书，曾经还整了一本英文版的威廉姆斯产科学来找答案；后来楼主又寄希望于宗教，念佛求菩萨，卜卦问仙。楼主觉得，每一个准备怀孕做妈妈的女孩子，请千万不要把孕育一个生命当成一件容易的事，当成是本能。相反，这是对自己身体素质、心理素质的极大考验。也希望每个女孩能多多储备一些妇产科知识，多了解自己的身体，当我们与医生对话咨询的时候，能准确描述自己的问题，真正做到知情同意，不被风险吓到，也不盲目乐观，拼运气。另外，呼吁每个准爸爸，多多参与自己孩子的孕育过程，当爸爸不是从孩子出生的那天算起的，是从验孕棒上出现两条线的那天算起的。只有参与，体会妻子的不易，才会更加珍惜自己的妻子、孩子，生活也会更加幸福。 最后，祝愿每个宝宝健康、平安。 -----缘来嫂