定期做好产检 是孕育健康宝宝不可缺少的步骤 孕妈们在280天的旅程中 要经历层层“关卡” “通关”成功后 才能顺利地进入下一关 最后成功“晋级” 每个阶段“关卡”的设置 都有不同的作用 无创DNA产前筛查作为其中一项重要“关卡” 是目前唐氏检出率比较高的筛查方法 可以筛查21、18、13三条染色体数目异常 根据检查结果可以判断 胎儿是否患染色体造成的严重出生缺陷 静脉采血10ML,基因检测作用大 据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占4-6%,唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800,其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”),而产前筛查是降低出生缺陷率、实现优生优育最为重要的手段。 医院所采用的无创DNA产前检测技术通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。 无创DNA产前检测能做哪些项目? 无创产前胎儿DNA检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常。 现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号、18号或者13号染色体,这三种染色体也是临床常见的染色体疾病。 21-三体综合征(即唐氏综合征,T21)又称先天愚型,是活产婴儿发病率最高的三体综合征。患儿表现为先天智力低下,生长发育迟缓,并伴有多发畸形。 18-三体综合征(爱德华氏综合征,T18)患儿多有先天性心脏病,外表和多器官严重畸形,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁。 13-三体综合征(帕陶氏综合征,T13)是活产婴儿中最严重的三体综合征之一。该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内。 这类孕妈要注意!无创DNA须加入产检项目中 随着环境的不断恶化以及高龄孕妇的不断增加,出生缺陷越来越多。目前,我国已是出生缺陷高发国家,仅21-三体综合征(唐氏综合征)发生率就高达 600~800 分之一,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。 这些染色体疾病给患儿家庭带来沉重的经济和心理负担。令人遗憾的是,针对这些三体综合征患儿尚无有效的治疗手段,降低生育染色体疾病患儿风险的最好办法就是尽早预防,通过产前遗传咨询及产期检测、诊断,尽早发现问题。 据临床统计发现,70%的唐氏儿是由35岁以上的孕妇出生的,孕妇年龄越大,怀上缺陷胎儿的概率也随之增大。因此,专家强烈建议,所有孕妇尤其是35岁以上高龄产妇,最好做一次无创DNA检测,以确保胎儿的健康。 此外有以下情况的孕妈妈也需做无创DNA 1、35岁以下,错过常规唐氏综合症筛查的孕妇 2、常规唐氏综合症筛查高危的孕妇 3、有多次流产史的孕妇 4、所怀胎儿为试管婴儿或者其他珍贵儿的孕妇 5、羊水穿刺失败,不愿再次接受有创产前诊断的孕妇 6、心理压力大,不愿接受有创产前诊断的孕妇 7、胎盘前置,胎盘低置,羊水过少,RH血型阴性,输血检测阳性以及系病毒携带者的孕妇
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