曾在妇幼保健院分娩的母亲应该都知道,在孩子出生2-3天后,医生便会在小宝宝的脚跟上采几滴血,这就是在做新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布,新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查已经作为一种执法措施,已经在全国的许多地区开展,并会逐步扩大范围,这一措施为提高我国人口质量提供了保证。
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢障碍引起的先天性的代谢缺陷,属于常染色体隐性遗传病,其在人群中的发病率为1/165000,患有苯丙酮尿症的孩子通常皮肤白皙,虹膜变浅,头发变黄,行为及智力发育落后,严重者是智力低下接近白痴。
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