新生儿疾病筛查的相关知识

新生儿疾病筛查对象是所有活产新生儿。我国采用的是国际统一的滤纸片法，使用特定的干滤纸片进行：1.在孩子出生72小时后，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性；2.哺乳至少6～8次后，避免苯丙酮尿症筛查出现假阴性。筛查时，采取新生儿足跟血进行筛查并填写清楚新生儿信息卡。采血时需要使用专用的采血滤纸。将足跟血3～4滴滴在专用滤纸片上，室温下晾干，置于4℃冰箱内保存，在规定的时间内送达筛查中心。目前我国主要筛查两种疾病：一种是苯丙酮尿症，一种是甲状腺功能低下。根据地域特点的不同，有的地区还增加了“先天性肾上腺皮质增生症”“红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病（又称蚕豆病）”的筛查。 先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症的患儿在出生时可能没有任何症状，但可以通过新生儿疾病筛查检查出来。部分先天性甲状腺功能低下患儿，在新生儿期有黄疸时间延长、便秘、脐疝等症状，以后逐渐出现眼距较宽、舌常伸出口外等表现。苯丙酮尿症的患儿皮肤常有湿疹、呕吐频繁、头发逐渐变黄、尿有种特殊的臭味等。随着年龄的增长，先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的患儿智能和体格发育均落后于同年龄孩子的水平。一旦症状表现出来就无法治愈，使他们失去治疗时机。因此，早期进行新生儿疾病筛查，早期发现以上两种疾病，及时治疗，使他们的智力发育不受影响是非常必要的。 孩子出生的医院会让产妇填写一张有详细联系方式的表格，并且告诉产妇或家属如果在1个月之内没有收到通知，就说明新生儿疾病筛查没有问题，反之则必须到指定的医院进行复查。