前一段时间,有这么一个孕妈妈:
刚开始怀孕就查出了贫血,按照医生的嘱咐,每天都在吃铁剂,血红蛋白没有长上来多少。
这个时候,需要思考什么?
“有没有好好吃药?”
“有没有失血的情况?”
“是不是其他类型的贫血?”
她的确是很听话的,医生怎么说就怎么吃,怀孕期间,也没有出过血,既往也没有胃肠道的问题,应该不会失血,那么,再来仔细看看她的血常规化验报告:
除了血红蛋白低以外,平均红细胞体积(正常值82-100fL)和平均血红蛋白含量(正常值27-34pg)也低于正常不少,一般认为,MCV(平均红细胞体积)≤82fl、MCH(平均血红蛋白含量)≤27pg,提示很有可能为地中海贫血。所以,建议她做了进一步检查,确定是地中海贫血。
1、又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是常染色体隐性遗传疾病,临床表现为不同程度的溶血性贫血。
2、主要可分为α-地贫和β-地贫。
3、分型:
轻型:无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年;
中间型:多数在儿童期就会有症状,表现介于轻型和重型之间:中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻;
重型α地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或生后半小时内死亡;
重型β地贫:又称Cooley贫血。出生时没有症状,到了3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显,常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致死亡的重要原因之一。
既然是遗传性疾病,肯定就会遗传的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。
1、夫妇一方正常,一方为轻型地贫,也就是携带有地贫基因:
所生的宝宝有一半是正常的,有一半是基因携带者,也就是轻型地贫,不会有重型地贫。
温馨提示:
夫妇双方任何一方携带都会这样,不只是孕妈妈携带基因才会遗传。
2、夫妇双方均为轻型地贫,也就是携带有地贫基因:
所生的宝宝有1/4是重型地贫,一半是轻型地贫(基因携带者),1/4是正常者。
1、孕妈妈治疗:
多数孕妈妈都是轻型地贫,孕期不需要治疗,除非有出血情况,很少需要输血,建议每天预防性地补充60 mg铁剂和1 mg叶酸。
2、胎儿的筛查:
重型α地贫多在宫内死亡或出生时死亡,重型β地贫的新生儿出生时可以是无症状的,但当血红蛋白水平下降后,出生后1~2年则发生重度贫血,需频繁输血治疗,给家庭带来了心理和物质上的双重打击。所以,产前诊断的目的是为了筛查出重型地贫的宝宝。
因为只有双方均携带地贫基因,才有可能生出重型地贫的宝宝,所以,只有双方均为同型地贫才需要做产前诊断。
温馨提示:
地中海贫血有地域分布的特点:
我国的高发区主要分布于长江以南各省区,其中以广西、广东和云南等地区多见,所以这些地区的女性应常规进行地中海贫血的筛查。
最后,划一下重点:
如果规范使用铁剂治疗贫血效果不佳,且平均红细胞体积和平均血红蛋白含量均低于正常,应排除地中海贫血;
地中海贫血是常染色体隐性遗传病,会遗传;
如果夫妻双方均为同型地贫,宝宝有1/4的可能是重型地贫,需要进行产前诊断。
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