产前检查相信各位孕妈妈都不陌生,定期到医院验血验尿做B超,确保自己和胎儿健康,为最后顺利生产打下基础。下面附上一张产检表,方便刚刚怀孕的准妈妈查阅。
其实这些都是常识,不用我多说,今天主要是跟大家分享一下我的亲身经历,告诉大家唐氏筛查和产前遗传学诊断的重要性。
我在16周唐筛的时候结果是1/15!当时就震惊了,可是联想到身边很多生过孩子的朋友说这个结果不是很准,而且我们俩家也没有这种历史,就稍微放心了些。不过还是做了更准确的无创DNA检测,确定胎儿为21三体综合症!除了惊讶,伤心,更多是不甘心,于是又怀着一线希望做了羊水穿刺,还是一样的结果,而且后来宝宝在腹中就已经去了天堂。
悲痛之余开始反思,我们俩家几代都没有任何遗传疾病,为什么我会这样?!后来听朋友介绍五 洲 妇 儿 医 院,就去咨询了一下,五 洲 妇 儿的专家很耐心,下面我分享一下专家的讲解。
大意是现在由于环境污染,食品安全,人们也缺乏锻炼,导致与遗传无关的偶发性胎儿畸形的危险大大增加,尤其是高龄孕妇。所以一定要尽早,按时仔细的进行产前检查。最好是父母双方先做染色体基因检查,排除可能遗传的因素。胎儿唐筛时一定要留意,由于常规唐筛确实不是很准确,只是一个大概的估值,所以我觉得应该做一个无创DNA检测,这样能比较确定的查出唐氏综合症以及其他基因缺陷。还有一种FMR1基因检测,主要筛查脆性x综合征。这样及早发现问题,再遵医嘱是否选择终止妊娠,防患于未然!
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