作为世界上人口最多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二胎政策放开后,这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,也即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。  出生缺陷的定义 出生缺陷是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。 出生缺陷的预防 世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级,但预防工作的重点是一级和二级预防,即孕前和孕期干预。 1、一级预防 婚前或孕前医院给予全面体检,有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。 另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。 2、二级预防 指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。 由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。 3、三级预防 新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。 为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。
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