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宝宝树微信网友

我女被检查出苯丙酮尿症，检查值系7.66～检查了两次都一样的结果！担心死了！谁能给我一点点希望？

2015-01-06 北京
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树友u26509984
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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2015-01-06 上海
宝宝树微信网友： 但费用太高了，对于我一般家庭承担不起！现在不知道怎么办？现在喂人奶，等宝宝满3个月再去检查…希望有好消息！
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