唐氏综合症又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏儿做b超是检查不出来的

唐氏儿的临床表现有智能低下，体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围低于正常，出牙延迟且常错位‘头发细软且较少。四肢短，关节可过度弯曲。皮肤特征有通贯手等。患儿在出生时已有明显的特殊面容，且常呈嗜睡和喂养困难。