正常妊娠11-14周颈项透明层厚度随孕周略微上升，测量值小于2.5mm为正常，大于等于此值为增厚。临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到颈项透明层增厚的胎儿，在出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并有染色体异常、解剖结构异常或一些遗传综合征。