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树友h7yhh2kh

今天妇幼打来电话说宝宝可能患有苯丙酮尿症，3.34mg，让我去复查，问下大家，这个严重吗，有可能患有这种病吗，谢谢了

2018-07-18 甘肃
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侨宝妈妈桢小桢
得进一步复查，因为这个病会影响宝宝一生。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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2018-07-18 重庆
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树友u73963952
现在复查过了吗，这个有遗传性的，跪求通过！！！🙏🙏🙏
2018-08-02 上海 0
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