写给孕期胎儿胆囊未见、胆囊偏小、偏大的你

写在前面的话     我是一个二胎妈妈，怀二宝24周大排畸的时候，被告知胎儿胆囊未见，产前医生告诉我，这种情况有可能是胆道闭锁。我们咨询了很多产前、儿外专家，有劝我们生下来看看，真是胆道闭锁再放弃治疗的，也有直接劝引产的，总之都在告诉我们这个病愈后很不好，不要冒险。     直到我在网上咨询了何恩辉医生，他告诉我胆道闭锁的治疗技术已经进步，这个病并不是绝症，而且孕期胆囊未见不代表生下来就有问题，他鼓励我们生下来，一定要给孩子机会。此时此刻，我无比感激何医生的鼓励！     二宝出生第二天大便开始发白，第三天在本地医院查B超、肝功，结果均高度怀疑胆道闭锁。我们丝毫不敢耽误，第四天孩他爸就带着孩子进京了，第五天住进儿研所准备手术。情况在住院后开始反转，总之经过儿研所医生一系列严谨细致的检查，我们宝宝最后排除了胆闭，有惊无险的出院了。     虽然我们成为无比幸运的那一个，但回想孕期的种种担忧，依旧感慨万千。我深知孕期怀疑宝宝胆闭的心情，那种对未知的迷茫与恐惧是无法言说的。因此我萌生一个想法：汇总孕期怀疑胆闭的家长最关心的问题，希望能给他们带去一份正能量。也希望能从一个普通人的角度，用通俗的语言让大家更了解胆闭，减少盲目的恐惧。这一想法得到何恩辉医生的鼓励与支持，感谢何医生在百忙之中，还抽空帮我逐条审核修改。     以下为问题汇总（由于本人知识所限，总结的内容难免有疏漏或不太准确的地方，仅供网友参考）： 1.胆闭和孕期胆囊有问题（未见，偏小，偏大等）相关联吗？ 有关联。胆闭在所有新生儿中的概率约为1:10000（也有说这是全世界的概率，而胆闭是亚洲人种高发病，在中国概率为1:5000-6000，其中又以女孩居多，约占2/3），而胆闭在孕期胆囊有问题的人群中概率大幅提高，约为3-5%（病友统计，非官方数据，但个人觉得比较可信） 2.孕期怀疑胆闭如何确诊? 目前无任何手段可在孕期确诊胆闭，事实上孩子出生后确诊都十分不易。 3.有必要做核磁、羊穿、脐穿、基因检查吗？ 如果是单纯胆囊未见，不是很有必要。以上任何一种检查都不能排除胆闭，有的医生之所以建议做这些检查是为了排除其他合并畸形。再强调一遍任何检查不能在孕期排除胆闭！其中核磁并不适用于检查胆囊，甚至不如B超效果好，因为B超可以动态观察。所以这些检查要不要做结合自身情况考虑，毕竟像羊穿、脐穿这样的检查还存在一定的感染风险。 4.宝宝出生后该怎么做? 密切观察大便，小便以及黄疸。一旦发现大便颜色偏白（不要等到陶土色，那是很严重的状况了），小便颜色黄（正常宝宝小便颜色为无色或淡黄，胆闭宝宝小便多为深黄甚至浓茶色），黄疸持续不退或退后复黄（正常的生理性黄疸情况:足月儿出生后2-3天出现，4-5天达高峰，5-7天消退，最迟不超过两周。早产儿多于出生后3-5天出现，5-7天达高峰，7-9天消退，最迟可延长到生后四周）等情况，尽快到当地三甲大医院（最好是有儿外科的医院）检查B超和肝功，如果检查结果不好，尽快上北京儿研所或上海复旦进一步检查。不要在地方医院耽误时间，不要听地方医生（包括一些专家）的话一直观察观察，你的孩子赌不起！等不起！ 5.胆闭的诊断及手术流程? 观察大小便，黄疸→B超，肝功检查→微创手术探查确诊（胆道造影）→一旦确诊马上行葛西手术（所以葛西跟探查确诊是同一台手术进行的） 6.胆闭诊疗医院的选择? 首选北京儿研所，其次上海复旦。有需要的可留言咨询联系方式，就诊方法。 7.胆闭治疗流程及费用? 首选葛西，最佳葛西时间是60天内。葛西后约30%患儿可痊愈，依靠自体肝长期存活。葛西费用在4.5万-5万（不包括大人护理及术后护理费用。家庭困难的话，儿研所现在有基金可以申请，最高可报3万，其他医院不清楚）。如葛西失败或几年后出现肝硬化严重，则需要进行肝移植。亲体移植费用为12-15万（家庭困难可申请基金，最后自己可能只需花费几万）。他肝费用25-35万，他肝需要等肝。在成熟的儿童肝移植中心，肝移植成功率约98%，五年以上存活率约95%。移植后需长期服用抗排异药，但随着医学的发展，亲体移植将来的停药概率更大。移植后孩子与正常孩子无异，可正常生活。肝移植推荐医院:北京友谊，上海仁济，天津天一。 8.移植后可以长期存活吗？ 理论上肝移植是胆闭的根治手术。由于国内开展肝移植也不过二十多年时间，所以无法回答这个问题，只能说国内现在肝移植最高记录存活二十几年，已结婚生子，并且还在继续活着。 9.孕期胆囊有问题要不要留下宝宝? 家长了解这么多胆闭知识，其实无非想知道这个病能治吗?以此给自己留下腹中胎儿一个依据。答案是能治，可能过程比较漫长曲折，但胆闭不是绝症，是可以治愈的。并且随着时间的推移、技术的发展，治愈率会越来越高。另外，前面已经说了，孕期无法确诊胆闭，孕期检查胎儿胆囊有问题不代表生下来也有问题，实际上得胆闭的概率是很低很低的，不能因为怀疑孩子有百分之几的概率可能得胆闭这种可治愈的病而放弃。不要因为百分之五的风险放弃百分之九十五的希望！ 10.关于亲体移植的一些问题: 供体必须是直系血亲或三代以内旁系血亲（一般是父母，祖父母，外祖父母，叔伯姑姨舅及他们的子女），或养父母、继父母。要求血型一致，身体健康，年龄不超过60岁。较常见的问题是脂肪肝，如有移植打算要尽早减肥。 11.葛西最佳手术时间? 越早越好！越早越好！越早越好！有些地方医院的医生会告诉你最佳手术时间是一个月甚至40天，这是由于他们的技术所限或知识更新滞后。实际上现在一个月内做葛西的案例已非常多，儿研所最小一例葛西患儿为7天，目前愈后很好。越早葛西肝损越小，恢复的越好，靠自体肝长期存活的几率越大。 12.孩子那么小到底要不要做检查? 前面说了，葛西手术越早越好，夸张点说胆闭是一个争分夺秒的病。单纯靠观察大小便、黄疸是比较被动的做法，通常发现并确诊就已经一个月后了。所以个人认为，一旦怀疑胆闭，尽早做B超、肝功检查，不要拖延才是上策。很多新手父母会心疼这么小的孩子就要跑医院，还要饿四个小时做检查太折腾，这是讳疾忌医的想法！一旦怀疑胆闭，不要说什么心疼孩子舍不得饿肚子做检查，真耽误了哪个更心疼自己得衡量清楚。 13.如何看懂检查报告? B超:报告单上出现胆囊未见，条索样区域，囊肿，皱瘪，形态僵硬等字眼都要高度警惕！另外正确的B超流程应该是空腹至少四小时查一次，看胆囊位置形态及大小，然后进食四十分钟后再看一次，看胆囊收缩情况。实际就医过程中发现不少群友的宝宝B超只看一次，甚至空腹状态下胆囊皱瘪医生还告诉说正常的，碰上这种情况，果断换医院。B超是一项主观性较强的检查，除儿研所，北京友谊等少数对胆闭诊疗经验丰富的医院外，很多地方医院经验、知识有限，B超准确性没有保证，因此需结合肝功来看。 肝功:病友总结的土办法，直胆占总胆一半以上一般怀疑胆闭可能性大。GGT也是一项重要指征，胆闭GGT往往超出正常值几倍甚至几十倍。另外肝功检查需要空腹4小时，部分医院不要求空腹或要求时间不严格都是不正规的做法，会影响检查结果。 综上，如果要检查，建议B超和肝功一起做，这样孩子空腹一次就可以了，这两项检查价格也都不贵。检查时可以备一个安抚奶嘴，同时，计算好两项检查的时间，衔接好，避免不必要的增加宝宝空腹时间。 14.做完检查找谁初步诊断？ 地方医生的诊断可以听听，但如前所述，很多地方医生因为较少见胆闭这个病，经验不足，知识更新滞后，容易误诊或一味观察延误治疗。（实际有些地方医生对胆闭的了解都不如一些病友）因此，建议将检查结果上传好大夫找胆闭方面专家看。推荐友谊何恩辉，儿研所叶茂，他们都是胆闭方面专家，且回复及时，态度好。如高度怀疑并有手术打算，则进一步咨询儿研所李龙、复旦郑珊等手术权威。 15.观察大便过程中，发现大便白后复黄是否可以放心？（胆闭原理） 不可掉以轻心！为什么很多胆闭宝宝开始大便是金黄的，后来才变白?为什么有的大便变白后又复黄了？这涉及胆闭原理，胆闭实际是胆管增生、纤维化，它并不是一下堵死的，是一个过程。即使胆闭，开始时也还是有缝隙、空腔能让少部分胆汁通过，所以大便颜色不是一下变白的。但随着病程发展，堵塞越来越严重，大便也就彻底变成陶土色了。 16.如何避免孕期因胆囊问题产生的恐惧? 我觉得避免盲目恐惧最好的办法就是了解它，击败它！我孕期刚知道胆闭这个病也哭过，甚至抑郁过，后来就决定死磕，不停研究，把它研究透（至少自己这么以为），然后就觉得，最坏也就这样了，生出来我也知道怎么办了，还列了个出生后检查就医流程表，心里有底了，就好了。不要盲目相信网上的信息，多咨询专业医生（我孕期很幸运的咨询了何恩辉大夫，给了我莫大的鼓励，感恩！），做出自己的判断和决断。相信自己的宝宝会是好好的！ 从孕期到孩子出生后的诊疗，我们得到了友谊何恩辉医生、儿研所李龙主任、叶茂医生莫大的帮助（有机会再详细写写我们的就医经历），在此再次感谢！希望自己能尽一点点微薄的力量，把这份大爱传播下去。 后附大便比色卡和亲体移植谱系表。