唐氏筛查
通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；
适用孕周：孕14-20周+6天
① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。
② 缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。
无创DNA检测
通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
适用孕周：孕12-26周
①优点：无创、检出率准确率高、假阳性率低。
②缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺
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